Question

【题目】现代遗传学认为，染色体是遗传物质的主要载体，请回答下列问题。

（1）染色体主要是由两种成分组成，下图中的①表示组成染色体的___，②表示___。一般情况下，生物体细胞中的染色体数目恒定，而且是_____（成对/成单）存在的。

（2）观察下面的人体染色体图，此人的染色体数目是____条，该图反映出的异常之处是____。

（3）具有上图染色体组成的个体，表现出先天性智力低下，生长发育障碍，常合并心脏和其他器官的先天畸形等症状，被称为唐氏综合征。据调查，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，一般人群出生时的母亲年龄平均为25.2岁，而唐氏患儿的母亲年龄平均为 34.4岁。某医院在分析高龄孕妇（大于35岁）胎儿异常染色体发生情况时，获得这样的数据：38～40岁组、41～48岁组分别是 35～37 岁组的2.60倍与5.29倍。

①调查发现，母亲年龄越大，生出唐氏患儿的风险_____。

②发育成该唐氏患儿的受精卵是由一枚异常卵细胞与正常精子结合形成的。该卵细胞中染色 体组成为_条常染色体和 1 条_____性染色体；该精子中的性染色体为___。

②若此夫妇色觉正常，但是都携带有色盲基因（R、r 基因），经追踪检测此唐氏患儿色觉 正常，则这对夫妇的基因组成分别是___。这个唐氏患儿的基因组成可能是__。

④在降低唐氏患儿出生率方面，你给出的建议是___。

Answer 1

【答案】DNA 蛋白质 成对 47 21号染色体有三条 越高 23 X X XRY 、 XRXr XRXR或XRXr 适龄生育或者产前检查

【解析】

（1）染色体是由DNA和蛋白质两种物质组成的，DNA上有遗传信息，基因是具有特定遗传信息的DNA片段。图1中染色体的组成，其中①是DNA、②是蛋白质；图2是某人一个体细胞中的染色体排序图。

（2）男、女体细胞中都有23对染色体，有22对染色体的形态、大小男女的基本相同，其中有一对染色体在形态、大小上存在着明显差异，这对染色体与人的性别决定有关，称为性染色体；女性体细胞中的性染色体形态大小基本相同，称为XX染色体，男性体细胞的性染色体中，较大的一条命名为X染色体，较小一条称为Y染色体。

（3）生殖细胞中染色体数目是体细胞的一半，成单存在，受精卵中的染色体数与体细胞中的相同都成对。由于基因在染色体上，所以父母通过生殖细胞把染色体传递给子女的同时，也把基因传递给子女，因此子女会表现出父母的性状。

（1）染色体的结构如图：

和图1对照可知，图1中的①表示组成染色体的DNA，②表示蛋白质。一般情况下，生物体细胞中的染色体数目恒定，而且是成对存在的。

（2）观察图2人体染色体图可知，此人的染色体数目是47条，该图反映出的异常之处是21号染色体有三条。

（3）①题干中人体染色体图所示染色体组成的个体的21号染色体有三条，表现出先天性智力低下，生长发育障碍，常合并心脏和其他器官的先天畸形等症状，被称为唐氏综合症。由调查数据发现，大于35岁的孕妇所生胎儿异常染色体发生情况是：38～40岁组、41～48岁组分别是35～37岁组的2.60倍与5.29倍，该明母亲年龄越大，生出唐氏患儿的风险越高。

②发育成该唐氏患儿的受精卵是由一枚异常卵细胞与正常精子结合形成的，当卵细胞中的染色体组成为23条常染色体和1条X性染色体时，与正常的精子结合后，会发育成唐氏患儿。观察图2中的第23号性染色体大小相同，为XX染色体，据此可判断该唐氏患儿为女性，所以精子中的性染色体为X染色体。

③已知色盲是一种伴随着性别遗传的隐性遗传病，色盲基因r位于X性染色体上。若此夫妇色觉正常，经追踪检测此唐氏患儿色觉也正常，则丈夫的基因组成为XRY ，妻子的基因组成为XRXr。观察图2中的第23号性染色体大小相同，为XX染色体，所以此人性别为女性。这个唐氏患儿的基因组成可能是XRXR或XRXr，该唐氏患儿色觉也正常，遗传图解如下：

④母亲年龄越大，生出唐氏患儿的风险越高，因此在降低唐氏患儿出生率方面，给出的建议是适龄生育或者产前检查。