Question

遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病．如图是某家族的遗传图谱，假设在遗传图谱中出现的遗传病是由致病基因控制的，请分析回答下列问题：
（1）从遗传角度分析，一对正常夫妇生了一个患病的女孩，此现象称为

 

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（2）根据遗传图谱可以看出，控制这种遗传病的基因属于

 

（显性/隐性）基因；这种致病基因在亲代和子代间传递的“桥梁”是

 

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（3）Ⅱ2虽然表现正常，但他可能携带致病基因，从理论上推算他携带致病基因的几率是

 

．
（4）依据我国《婚姻法》规定，Ⅲ1和Ⅲ2不能结婚，主要原因是

 

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（5）如果Ⅲ1和Ⅲ2结婚了，并且子女中有患这种遗传病的人，请用遗传图解（用E，e分别代表显性和隐性基因）表示出他们子女中可能出现的情况．

 

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Answer 1

考点：基因的显性和隐性以及它们与性状表现之间的关系,生物的遗传和变异现象,优生优育（禁止近亲结婚）

专题：

分析：生物的性状由基因控制，基因有显性和隐性之分；显性基因是控制显性性状发育的基因，隐性基因，是控制隐性性状的基因；当细胞内控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来．

解答：解：（1）遗传是指亲子间的相似性，变异是指亲子间和子代个体间的差异．一对正常夫妇生一个患病女孩，体现了亲子代之间的性状差异，因此这种现象称为变异．
（2）一对正常夫妇生一个患病女孩，患病女孩的基因来自父母双方，表明父母都含有患病基因，而父母正常．因此患病基因是隐性基因，正常的是显性基因．亲代的基因组成是杂合的．故根据遗传图谱可以看出，该遗传病属于隐性基因控制的遗传病．这种致病基因在亲代和子代间传递的“桥梁”是生殖细胞．
（3）假设A是显性性状，a是隐性性状．Ⅰ1、2的遗传图解如图所示：由遗传图解可知：Ⅱ2表现正常的基因组成可能是AA或Aa，Ⅱ2虽然表现正常，但他可能携带致病基因a，从理论上推算他携带致病基因的几率是2/3．
（4）近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲．直系血亲的直接血缘关系，是指出生关系．包括生出自己的长辈和自己生出来的晚辈；旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属．三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属． 这里的三代是从自己开始计算为一代的三代．因此Ⅲ1和Ⅲ2属于三代以内的旁系血亲．
    我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚，后代患隐性遗传病的几率大大增加，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍．孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型，其危害十分显著．因此，Ⅲ1和Ⅲ2不能结婚，主要原因是 近亲结婚，后代患隐性遗传病的几率大大增加．
（5）由遗传图解可知：Ⅲ1和Ⅲ2结婚，生患病孩子的几率是25%．
故答案为：（1）变异；
（2）隐性基因；
（3）2/3
（4）近亲结婚，后代患隐性遗传病的几率大大增加
（5）

点评：解答此类题目的关键是理解掌握基因的显隐性及其与性状表现之间的关系．