Question

【题目】遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病，具有先天性，终生性和家族性，病种多，发病率高，目前已发现的遗传病超过300种，估计每100个新生儿中约有3﹣10个患有各种不同的遗传病。如图1是某家族的遗传图谱，分析回答下列问题：

（1）从遗传学角度来说，人有正常与患病的不同，这称为_____，基因在亲子代间传递的桥梁是_____。

（2）根据遗传图谱可以分析，该遗传病是_____（填“显性”或“隐性”）基因遗传病。Ⅰ1和Ⅰ2的基因组成分别为_____（用A、a分别表示显性和隐性基因）。

（3）Ⅱ2虽然表现正常，但他可能携带致病基因，从理论上推算他携带致病基因的几率是_____，如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，其后代患病的最大几率是_____。

（4）Ⅰ1其产生的精子类型是图2中的_____（填写字母）。

Answer 1

【答案】相对性状 生殖细胞 隐性 Aa、Aa 三分之二 50% DE

【解析】

同一种生物同一性状的不同表现类型叫相对性状。生物体的性状是由一对基因控制的，当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的基因组成是杂合体。人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。

（1）同种生物同一性状的不同表现形式称为相对性状，从遗传学角度来说，人有正常与患病的不同，这称为相对性状。生物体的各种性状都是由基因控制的，基因是控制生物性状的基本单位，性状的遗传实质是亲代通过生殖细胞把基因传递给了子代，因此基因在亲子代间传递的桥梁是两性生殖细胞。

（2）在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的基因组成是杂合体。Ⅰ1和Ⅰ2组合，表现正常，Ⅱ3表现患病，可知患病是隐性遗传病，正常是显性性状。“用A、a分别表示显性和隐性基因”，则Ⅱ3是患病女性，基因组成是aa，因此Ⅰ1和Ⅰ2遗传给Ⅱ3的基因一定都有一个a，所以这一对正常夫妇的基因组成分别为Aa、Aa。遗传图解如图：

Ⅰ1和Ⅰ2的基因组成分别为Aa、Aa。

（3）通过（2）小题分析可知，Ⅱ2虽然表现正常，但他可能携带致病基因，从理论上推算他携带致病基因的几率是三分之二。Ⅱ3的基因组成是aa，Ⅱ4表现正常，若Ⅱ4基因组成是AA，遗传图解如下：

其后代患病的可能性是0；若Ⅱ4基因组成是Aa，产生的配子是A和a,遗传图解如下：

其后代患病的可能性是50。综上分析可知，如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，其后代患病的最大几率是50%。

（4）人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，产生X精子和Y精子两种；女性的性染色体是XX，产生X卵细胞。综上分析可知，Ⅰ1其产生的精子类型是图2中的D、E。