Question

18．遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病，具有先天性、终生性和家庭性，病种多、发病率高，目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种不同、的遗传病．如图是某家族的遗传图谱，分析回答下列问题：

（1）从遗传角度分析，一对正常夫妇生一个患病女孩，此现象称为变异．
（2）根据遗传图谱可以看出，该遗传病属于隐性基因控制的遗传病．
（3）II₂虽然表现正常，但他可能携带致病基因，从理论上推算他携带致病基因的几率是50%．
（4）II₃和II₄第一胎生一个女孩，如果他们可以生第二胎，第二胎生男孩的可能性是50%．

Answer 1

分析 （1）遗传是指亲子间在性状上的相似性；变异是指亲子间和子代个体之间在性状上的差异性．
（2）生物体的性状是由一对基因控制的，当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来．
（3）在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的基因组成是杂合体．
（4）人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX．

解答 解：（1）“从遗传角度分析，一对正常夫妇生一个患病女孩”，体现了亲子代之间在性状上的差异性，所以此现象称为变异．
（2）从遗传图谱中看出，Ⅰ₁和Ⅰ₂都正常，而Ⅱ₃是患病女性，表明正常是显性性状，患病是隐性性状，因此“根据遗传图谱可以看出”，该遗传病属于隐性基因控制的遗传病．
（3）假设正常基因用A表示，致病基因用a表示，则正常的基因组成是AA或Aa，致病基因携带者的基因组成是Aa，患病的基因组成是aa．Ⅱ₃患病的基因组成是aa，因此Ⅰ₁和Ⅰ₂遗传给Ⅱ₃的基因一定是a，所以，Ⅰ₁和Ⅰ₂（正常）的基因组成是Aa．遗传图解如图1：
．
  从图1看出，子代中致病基因携带者的基因组成是Aa，Aa出现的几率是50%．因此“Ⅱ₂虽然表现正常，但他可能携带致病基因（a）”，从理论上推算他携带致病基因的几率是50%．
（4）人的性别遗传过程如图2：
．
  从图2看出，生男生女的几率都是50%，因此“II₃和II₄第一胎生一个女孩，如果他们可以生第二胎”，第二胎生男孩的可能性是50%．
故答案为：（1）变异
（2）隐性基因
（3）50%
（4）50%

点评 解答此类题目的关键是理解掌握变异、基因的显性与隐性以及会借助图解来分析解答此类问题．