Question

【题目】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羧化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及酮酸蓄积，从尿中大量排出，患者常常表现出智力低下、色素脱失和尿有霉味等症状。该病是一种由基因控制的遗传病，下列是某苯丙酮尿症家族的遗传系谱图，请据图分析回答下列问题：（A为显性基因，a为隐形基因）

（1）苯丙酮尿症患者体内由于缺少了某个正常基因而表现出智力低下、色素脱失和尿有霉味，这说明基因与性状的关系是____。

（2）1号和2号正常，但生出的7号却患病，这种现象在遗传学上被称为____。

（3）7号和8号俩夫妇头胎生了一个正常的女儿，现想再生一个孩子，则再生的孩子是患病男孩的概率为____。

（4）法律规定：禁止近亲结婚，即直系血亲和三代以内家族中与11号成员是直系血亲的共有____人，若l的旁系血亲不能结婚。那么该l号结婚，其配偶的基因组成是____（用题干中的基因字母表示）时，一定不会生出苯丙酮尿症患者。

Answer 1

【答案】基因控制性状 变异 1/4（或25%） 6 AA

【解析】

（1）生物体的性状是由一对基因控制的，当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。

（2）在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的基因组成是杂合体。

（3）遗传是指亲子间在性状上的相似性，变异是指亲子间和子代个体间在性状上的差异。

（1）苯丙酮尿症患者体内由于缺少了某个正常基因而表现出智力低下、色素脱失和尿有霉味，这说明基因与性状的关系是基因控制性状。

（2）1号和2号正常，但生出的7号却患病，这种亲子间在性状上的差异现象在遗传学上被称为变异。

（3）通过1号和2号生出生病的孩子7号，可推知苯丙酮尿症是隐性性状，因此7号的基因组成为aa；8号的父母中，3号是苯丙酮尿症，因此其一定有3号的一个隐性基因a，又因为她表现正常，因此她又有一个来自4号的正常基因A．因此8号的基因组成是Aa；7号和8号俩夫妇头胎生了一个正常的女儿，现想再生一个孩子，其遗传图解如下图：

则再生的孩子患病概率为50%，而生男生女的概率也是50%，因此再生一个患病男孩的概率为：50%×50%＝25%（或1/4）。

（4）法律规定：禁止近亲结婚，即直系血亲和三代以内家族中与11号成员是直系血亲有1、2、3、4、7、8，共有6人。若l的旁系血亲不能结婚，那么该l号（基因组成为Aa）结婚，其配偶的基因组成是AA时，遗传图解如下：

从图中可看出一定不会生出苯丙酮尿症患者的孩子。