Question

（18分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ—1基因型为          。
（2）Ⅲ—2与Ⅲ—3婚配后，准备生育后代。
①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为         ；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用           方法。
②Ⅲ—3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaX^bX^bY。胎儿性染色体多了一条的原因是     （父亲、母亲）的生殖细胞形成过程发生了                                      。
（3）如果Ⅲ—1与Ⅲ—4婚配，建议他们生    （男孩、女孩），原因是             。
（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是       （填下列序号），研究发病率应采用的方法是        （填下列序号）。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率   ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率       ④在患者家系中调查研究遗传方式

Answer 1

（1）aaX^BY
（2）①1/8     基因诊断   
②母亲 
减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一级
（3）女孩  生女孩可能不患某种重症联合免疫缺陷病或患病的几率非常低
（4）④    ①

解析试题分析：
（1）由于Ⅲ—1为正常男性，故基因型为aaX^BY。
（2）①由于Ⅲ—2患遗传性胰腺炎，不患重症联合免疫缺陷病，其母亲不患胰腺炎，故Ⅲ—2的基因型为AaX^BY，由于Ⅰ—3患重症联合免疫缺陷病，故Ⅱ—3基因型为X^BX^b，Ⅱ—4的基因型为X^BY，则Ⅲ—3的基因型为1/2X^BX^B或1/2X^BX^b，又因为Ⅲ—3不患胰腺炎，因此其基因型为1/2aaX^BX^B或1/2aaX^BX^b，Ⅲ—2与Ⅲ—3结婚后若胎儿为男孩，同时患两种病的概率为1/2×1/2×1/2=1/8；为了确定携带什么致病基因，需要用到基因诊断的方法。
②由于胎儿的基因型为aaX^bX^bY，只有Ⅲ—3含有X^b基因，故母亲的卵细胞不正常，并且是减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一级。
（3）Ⅲ—1基因型为aaX^BY，Ⅲ—4的基因型为1/2aaX^BX^B或1/2aaX^BX^b，因此他们结婚后所生男孩可能患有重症联合免疫缺陷病，而生女孩不患重症联合免疫缺陷病。
（4）要想确定某种遗传病的遗传方式，应该在患者家系中进行调查；若要调查某种遗传病在人群中的发病率，应该在人群中随机抽查进行计算。
考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。