Question

4．下列疾病属于染色体结构变异的是（　　）

• A． 唐氏综合征
• B． 猫叫综合征
• C． 特纳氏综合征
• D． 镰刀形细胞贫血症

Answer 1

分析 1、人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病、染色体数目异常遗传病．
2、染色体变异是指染色体结构和数目的改变．
染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型．染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少．

解答 解：A、唐氏综合征即21三体综合征，是由于人体的第21号染色体多一条引起的染色体数目异常遗传病，A错误；
B、人类猫叫综合征是由于5号染色体片段缺失引起的染色体结构异常遗传病，B正确；
C、特纳氏综合征又名XO综合征，是由于缺少一条性染色体引起的变异，属于染色体异常遗传病，C错误；
D、镰刀形细胞贫血症是由于基因突变引起的，D错误．
故选：B．

点评 本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．