Question

6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．

（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的母亲（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们生出克氏综合征孩子的可能性为0；生出色盲孩子的可能性为$\frac{1}{4}$．
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列．

Answer 1

分析 色盲是伴X染色体隐性遗传病，表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断父亲基因型X^BY，母亲基因型为X^BX^b，而患病儿子的基因型应为X^bX^bY．儿子的Y染色体来自父亲，则两个X^b来自母方，应该是母亲在减数第二次分裂时两个含X^b的染色体进入卵细胞所致

解答 解：（1）色盲是伴X染色体隐性遗传病，表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断父亲基因型X^BY，母亲基因型为X^BX^b，而患病儿子的基因型应为X^bX^bY．

（2）儿子的Y染色体来自父亲，则两个X^b来自母方，应该是母亲在减数第二次分裂时异常所致．
（3）若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则不可能传给后代，仍按正常的情况进行计算，可知孩子中患色盲的可能性是$\frac{1}{4}$．
（4）人类基因组计划测定的是22+XY共24条染色体的碱基序列．
故答案为：
（1）系谱图：

（2）母亲      减数第二次
（3）①0      ②$\frac{1}{4}$
（4）24

点评 本题考查染色体异常、减数分裂异常分裂及性别决定的有关知识，意在考查学生从试题中获取信息解决问题的能力；理解所学只要点，把握知识间联系的能力；能运用所学知识，解决实际问题的能力．