Question

13．下列关于人类遗传病和优生的叙述，错误的是（　　）

• A． 新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病
• B． 多基因遗传病患者后代中的发病率很高
• C． 羊膜腔穿刺是比较常用的产前诊断方法
• D． 早孕期致畸的潜在危险较大

Answer 1

分析 1、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等．
2、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断．（2）分析遗传病的传递方式．（3）推算出后代的再发风险率．（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．
3、产前诊断一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法．前者主要包括羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐血取样，胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查，母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等．

解答 解：A、人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病，A正确；
B、多基因遗传病患者后代中的发病率较低，在群体中的发病率较高，B错误；
C、常见的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查，C正确；
D、早孕期易受环境的影响，致畸的潜在危险较大，D正确．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记人类遗传病的类型，掌握监测和预防人类遗传病的方法，能结合所学的知识准确判断各选项．