Question

控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链(用ξ₂表示)和两个ε肽链(用ε₂表示)组成。下图为基因控制蛋白质合成的示意图。

 

(1)合成ε₂的直接模板是____________，场所是_______________________________。

(2)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是β基因发生了突变。假设某人的一个α基因发生突变不一定导致α肽链改变，β基因发生突变，往往导致β肽链改变。根据上图分析说明理由。

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(3)根据上图基因控制血红蛋白的合成过程，你对人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序，有何启示？(至少说两条)

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(4)分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于β基因发生突变引起的。若已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列，能否推知正常β基因的碱基序列？________。为什么？________________________________________________________________________

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(5)镰刀型细胞贫血症的根本治疗途径是基因治疗，是将编码β链的β基因，通过质粒或病毒等导入患者的造血干细胞，导入β基因的造血干细胞能否______________，这是治疗成功与否的关键。

 

Answer 1

(1)mRNA　核糖体　(2)因为α基因有两个，如果一个α基因发生突变，则另一个α基因可以表达出原有的α肽链。β基因只有一个，如果β基因发生突变，则不能表达出原有的β肽链　(3)①控制蛋白质合成的基因的表达有时间的顺序；②控制同一条多肽链的基因可能有多个；③控制同一功能的不同基因可能集中分布　(4)不能　因为有些氨基酸的密码子不止一个　(5)使β基因得以表达

 

　(1)由题干可以知道ε₂代表肽链，肽链合成的直接模板是mRNA，合成场所为核糖体。(2)由图可以知道，α基因有两个，而β基因只有一个，相对来说一个α基因发生突变的影响要小，因为另一个α基因能合成正常的肽链。(3)注意题目的要求是从染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序三个方面进行分析。譬如从基因数量来看，控制α₂肽链合成的基因有两个。