Question

19．地中海贫血症属于常染色体遗传病．一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）．用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）．目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断．家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图（b）．（终止密码子为UAA、UAG、UGA．）

（1）PCR扩增与体内DNA复制相同的地方是：子链的延伸方向都是5’向3’端．PCR步骤为（加热）变性→复性→延伸．
（2）据图分析，胎儿的基因型是Aa（基因用A、a表示）．患儿患病可能的原因是母亲的原始生殖细胞通过减数分裂过程产生配子时，发生了基因突变．

Answer 1

分析 分析题图：图（a）中突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s，但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切．图（b）中为电泳图谱，母亲只有的一条l带，说明基因型是AA，没有突变位点，不被限制酶切割；父亲的一条l带还有一条s带和m带，说明父亲是杂合子，基因型是Aa；患儿只有s带和m带，没有l带，其基因型是aa；胎儿和父亲一样因型是Aa．

解答 解：（1）PCR扩增与体内DNA复制相同的地方是：子链的延伸方向都是5’向3’端．PCR步骤为：①高温变性：DNA解旋过程（PCR扩增中双链DNA解开不需要解旋酶，高温条件下氢键可自动解开）；低温复性：引物结合到互补链DNA上；③中温延伸：合成子链．
（2）由以上分析可知胎儿的基因型是Aa；患儿的基因型为aa，一个a来自父亲，另一个来自母亲，而母亲的基因型是AA，所以患儿发病的可能原因是母亲的卵原细胞在减数分裂时发生了基因突变．
故答案为：
（1）5’向3’端     （加热）变性 复性 延伸
（2）Aa    母亲     减数分裂

点评 本题以信息题的形式综合考查了PCR、DNA复制、基因突变和基因分离定律等相关知识点及其内在联系和应用，考查了学生发散性思维的能力，运用知识解决问题的能力，具有一定的创新性和开放性．