Question

如图1表示一种X染色体遗传病的家系系谱，该病由一对等位基因控制（B是显性、b是隐性），致病基因与相对应的正常基因相比，缺失了某种限制酶的切点；科研人员对甲、乙、丙三人所含的正常基因或致病基因扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳，得到图2所示的结果．请回答：

（1）图1中的Ⅱ₂与当地正常男性结婚，预测他们第一个孩子患病的概率为

 

；若他们所生的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率为

 

．
（2）图2中，丙的基因型可能是

 

，图1中Ⅰ₂个体与图2中

 

的电泳带型相同．
（3）该病的致病基因与相对应的正常基因相比，缺失了某种限制酶的切点，其根本原因是

 

．
（4）图3是含有正常基因的DNA片段长度（bp即碱基对）和部分碱基序列，则：图3中的一条脱氧核苷酸链中相邻两个碱基之间依次由

 

连接；如果该DNA片段用能识别碱基序列为CCC↓GGG的限制酶Sma I完全切割后，产生的末端是

 

末端；其产物长度为

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,基因工程的原理及技术

专题：

分析：本题是对性别决定和伴性遗传、基因分离定律、基因与性状的关系、基因突变的本质、DNA的结构、基因工程的过程和应用的综合性考查，回忆性别决定和伴性遗传、基因分离定律、基因与性状的关系、基因突变的本质、DNA的结构、基因工程的过程和应用的相关知识点，然后分析题干获取信息，并利用相关信息结合所学知识点解答问题．

解答： 解：（1）由题意知，该病为伴X隐性遗传病，Ⅱ-1的基因型为X^bY，则Ⅰ-1的基因型为X^BY，Ⅰ-2 的基因型为X^BX^b，因此Ⅱ-2的基因型为X^BX^B或者是X^BX^b，且各占

1

2

，Ⅱ-2与正常男性婚配后代患病的概率是X^bY=

1

4

×

1

2

=

1

8

，；若第一个孩子患病，则可以确定Ⅱ-2的基因型为X^BX^b，后代患病的概率是X^bY=

1

4

，正常的概率是1-

1

4

=

3

4

．
（2）分析电泳带图可知，甲是杂合子的电泳条带、乙是显性纯合子的电泳条带、丙是患者的电泳条带，丙是患者，基因型可能的X^bX^b或X^bY，图1中的Ⅰ-2的基因型为X^BX^b，是杂合子，与图2中甲的电泳带相同．
（3）该病的致病原因是基因突变导致碱基序列改变，缺失了某种限制酶的切点．
（4）脱氧核苷酸链是由脱氧核糖核苷酸的磷酸和另一个脱氧核糖核苷酸的五碳糖之间形成磷酸二酯键连接，因此一条脱氧核苷酸链中相邻两个碱基之间由脱氧核糖、磷酸、脱氧核糖连接；由题意知，限制酶Sma I能识别的碱基序列是CCC↓GGG，另一条链上是GGG↓CCC，因此该限制酶切割后形成的末端不是黏性末端而是平末端；图中限制酶Sma I能识别的碱基序列有2个，因此会产生3个DNA片段，即537bp、763bp、661bp．
故答案为：
（1）

1

8

         

3

4

 
（2）X^bX^b或X^bY       甲
（3）基因突变导致碱基序列改变
（4）脱氧核糖、磷酸、脱氧核糖      平       537bp、763bp、661bp

点评：正确分析遗传系谱图获取信息并利用相关信息进行遗传问题的概率计算及对DNA扩增技术和电泳技术应用和基因工程技术及应用的了解并把握知识点间的内在联系是本题考查的重点．