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    （8分）回答下列有关遗传病的问题

    （1）下图表示人体内丙氨酸的代谢途径。

    （1）酶缺乏会导致白化病的是酶            （填序号），苯丙酮尿症是因为酶         （填序号）发生了突变，该现象说明基因与营养物质代谢的关系是                                    。

    （2）一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)                         ，若要在分子水平检测表现型正常的夫妇是否携带治病基因，可使用的方法是                                              。           

     

     

    【答案】

    （8分）(除表明外，每空2分)（1）⑤（1分）  ①的基因（1分）  基因通过酶的合成来控制代谢过程（2）③ DNA分子杂交技术

    【解析】从图示可知，酶①⑤缺乏时患白化病，苯丙酮尿症因为酶①病变不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸，而在酶⑥作用下生成苯丙酮酸，形成苯丙酮尿症，说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程从而控制生物的性状，色盲属于伴X染色体上隐性遗传病，白化病属于常染色体上隐性遗传病，所以双亲的基因型为AaXBY、AaXBXb，所以①可能是发生交叉互换的次级卵母细胞或第一极体，②可能是父方的体细胞，③不可能是父方体细胞，④可能是母方的次级卵母细胞或第一极体，检测细胞内是否含有致病基因通常用基因探针，依据DNA分子杂交技术，原理是碱基互补配对。

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    回答下列有关遗传的问题。

    （1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅有父亲传给儿子不传给女儿，该致病基因位于图中的                   部分。

    （2）图2是某家族系谱图。

    1）甲病属于                 遗传病。

    2）从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于                     遗传病。

    3）若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是      。

    4）该家系所在地区的人群中，每50个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现正常的女孩子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是          。

    （3）研究表明，人的ABO血型不仅由位于9号染色体上的IA、IB、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H的物质。H物质在IA  基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii   的人不能转变H物质。其原理如图3所示。

     1）根据上述原理，具有凝集原B的人应具有       基因和        基因。

    2）某家系的系谱图和如图4所示。Ⅱ-2的基因型为hhIBi，那么Ⅲ-2的基因型是     。

    3）一对基因型为HhIAi的夫妇，生血型为O型血的孩子的几率是      。

      

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    科目：高中生物 来源：2012届黑龙江哈尔滨第六中学高三第一次模拟考试理综（生物部分）（带解析） 题型：综合题

    （8分）回答下列有关遗传病的问题
    （1）下图表示人体内丙氨酸的代谢途径。

    （1）酶缺乏会导致白化病的是酶           （填序号），苯丙酮尿症是因为酶        （填序号）发生了突变，该现象说明基因与营养物质代谢的关系是                                   。
    （2）一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)                        ，若要在分子水平检测表现型正常的夫妇是否携带治病基因，可使用的方法是                                             。           

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    科目：高中生物 来源：2014届上海市高二下学期期末考试生物试卷（解析版） 题型：综合题

    回答下列有关遗传病的问题

    下图为甲病（A-a）和乙病（D-d）的遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传病，请回答下列问题：

    1．甲病属于         。

    A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病

    C．伴X染色体显性遗传病      D．伴X染色体隐性遗传病

    E．伴Y染色体遗传病

    2．Ⅱ-6的基因型为         ，Ⅲ-13的致病基因来自于         。

    3．仅考虑甲乙两病基因，Ⅲ-10是纯合体的概率是         。

    4. 5号基因型是                 （2分）。

    5．1号与2号再生一个孩子，只患一种病的概率是          （2分），同时患两种病的几率是            （2分）。

     

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    科目：高中生物 来源：2010年上海市长宁区高三生物教学质量检测试卷 题型：综合题

    （10分）回答下列有关遗传的问题：

    （1）有两种罕见的家族遗传病，致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。图1为一家族遗传图谱。

    1）棕色牙齿是位于            染色体上的            性基因决定的。

    2）写出3号个体可能的基因型：          。7号个体基因型可能有         种。

    3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿几率是            。

    4）假设某地区人群中每10 000人当中有1个黑尿病患者，每1 000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的几率为            。

    （2）研究表明，人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的IA、IB、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H物质。H物质在IA基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质。其原理如图2所示。

      1）根据上述原理，具有凝集原A的人应该具有           基因和           基因。

      2）某家系的系谱图如图3所示。Ⅱ－2的基因型为 hhIBi ，那么Ⅲ－2的基因型 是               。

    3）一对基因型为HhIAi和HhIBi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是         。

     

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