Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中Bcl I酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．II－1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．II－2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．II－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

Answer 1

D

解析试题分析：H基因经Bcl I酶切后可产生99bp和43bp二个片段，而h基因经Bcl I酶切后只产生142bp的一个片段，说明h基因中没有Bcl I酶的识别序列和酶切位点，是碱基序列改变的结果；II－1的基因诊断中只出现142bp片段，说明其只有h基因，h位于X染色体上，所以其致病基因来自母亲；II－2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，说明其既有H基因又有h基因，基因型应为X^HX^h；II－3的丈夫表现型正常，基因型为X^HY，II－3的基因型为1/2X^HX^H和1/2X^HX^h，儿子的基因诊断中出现142bp片段（即基因型为X^hY）的概率为1/4。
考点：本题考查基因的酶和切遗传病相关知识，意在考查考生理解所学知识要点。