Question

3．回答下列有关遗传的问题：
（1）如图是一种常染色体遗传病的系谱图，且Ⅱ-3不含该病的致病基因．
①该家族所患的是一种常染色体隐性（填“显性”或“隐性”）遗传病．
②假如自然人群中该遗传病的发病率为$\frac{1}{100}$，那么Ⅲ-8与一位正常男性婚配，生一个正常男孩的概率为$\frac{65}{132}$．
（2）动物体细胞中某对同源染色体多出1条的个体称为“三体”．研究发现，该种动物产生的多1条染色体的雌配子可育，而多1条染色体的雄配子不可育．该种动物的耳形由常染色体上的等位基因$\frac{E}{e}$控制，立耳对卷耳为显性．有人在一个种群中偶然发现了一只卷耳的雌性个体，其10号常染色体多出1条，其余染色体均正常．（注：“三体”细胞在减数分裂过程中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极．）
①该雌性“三体”形成的原因是参与受精作用过程的雌配子异常所致，这种变异属于可遗传变异中的染色体（数目）变异．
②欲判断基因$\frac{E}{e}$是否位于10号常染色体上，可让这只卷耳的雌性“三体”与纯合的立耳雄性个体杂交得F₁，再让F₁代雌雄个体自由交配得F₂．若F₂代立耳个体与卷耳个体的比例为13：5，则基因$\frac{E}{e}$位于10号常染色体上；若F₂代立耳个体与卷耳个体的比例为3：1，则基因$\frac{E}{e}$位于其他常染色体上．

Answer 1

分析 1、染色体变异是指染色体结构和数目的改变．染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型．染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少．
2、可以假设基因E/e位于10号常染色体上，让这只卷曲尾的雌性“三体”与纯合的正常尾雄性个体杂交看结果如何，再假设基因E/e不位于10号常染色体上，让这只卷曲尾的雌性“三体”与纯合的正常尾雄性个体杂交看结果如何，根据结果作答．

解答 解：（1）①图中不患病的1和2生了一个患病的5，说明该家族所患的是一种常染色体隐性遗传病．
②假如自然人群中该遗传病的发病率为$\frac{1}{100}$，即aa=$\frac{1}{100}$，则a的基因频率为$\frac{1}{10}$，A的基因频率=$\frac{9}{10}$，因此AA的基因型频率=$\frac{81}{100}$，Aa的频率=$\frac{18}{100}$，即AA：Aa=9：2．又由于Ⅱ-3不含该病的致病基因，而Ⅱ-4的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此Ⅲ-8的基因型为$\frac{2}{3}$AA、$\frac{1}{3}$Aa，她与一位正常男性婚配，生一个正常男孩的概率=（1-$\frac{2}{11}×\frac{1}{3}×\frac{1}{4}$）×$\frac{1}{2}$=$\frac{65}{132}$．
（2）①据题意可知：该雌性“三体”形成的原因是参与受精作用过程的雌配子异常所致．
②亲本应是rrr和RR，子一代中雌雄各有$\frac{1}{2}$Rr和$\frac{1}{2}$Rrr，对于雌性个体都是可育的，所产生的配子有$\frac{4}{12}$R、$\frac{2}{12}$Rr、$\frac{5}{12}$r、$\frac{1}{12}$rr，而在雄性个体中$\frac{2}{12}$Rr和$\frac{1}{12}$rr是不可育的，因此雄性个体产生的配子是$\frac{4}{9}$R和$\frac{5}{9}$r，自由交配后卷尾是：$\frac{5}{12}×\frac{5}{9}+\frac{1}{12}×\frac{5}{9}=\frac{5}{18}$，因此正常尾：卷尾=13：5，说明是在10号染色体上．
如果不是位于10号染色体上，亲本基因型应是雌性000rr，雄性是00RR，子一代中有雌雄各有$\frac{1}{2}$00Rr和$\frac{1}{2}$000Rr，雌性产生的配子有$\frac{3}{8}$OR、$\frac{3}{8}$Or、$\frac{1}{8}$OOR、$\frac{1}{8}$OOr，在雄性个体中不正常的配子不可育，所以自由交配后卷尾是$\frac{3}{8}×\frac{1}{2}+\frac{1}{8}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，因此正常尾：卷尾=3：1，说明不在10号染色体上．
故答案为：
（1）①隐性　②$\frac{65}{132}$
（2）①雌　染色体（数目）变异　②13：5　 3：1

点评 本题考查染色体变异、基因自由组合定律及基因连锁交换的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．