Question

4．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传；母亲的基因型是Aa（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为$\frac{1}{33}$（假设人群中致病基因频率为$\frac{1}{10}$，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时常染色体和性染色体自由组合．
（2）另一家庭父母女儿都正常，弟弟却是白化色盲患者，那么这对夫妇再生患一种病男孩的几率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 无病的父母生出有病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，所以此病应该为常染色体隐性遗传病，其父母均为该致病基因的携带者，因此母亲的基因型Aa，则弟弟的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA和$\frac{2}{3}$Aa．

解答 解：（1）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，因假设人群中致病基因频率是$\frac{1}{10}$，即a=$\frac{1}{10}$，A=$\frac{9}{10}$，正常人是杂合子的概率是Aa=2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$÷（$\frac{9}{10}$×$\frac{9}{10}$+2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$）=$\frac{2}{11}$，则弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为aa=$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{11}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{33}$；由于男性在形成生殖细胞时常染色体和性染色体进行自由组合，因此该遗传病在人群中男女患该病的概率相等．
（2）另一家庭父母女儿都正常，弟弟却是白化色盲患者aaX^bY，这对夫妇的基因型为AaX^BX^b，AaX^BY，那么这对夫妇再生患一种病男孩（aaX^BY+A-X^bY）的几率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{3}{4}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传       Aa        $\frac{1}{33}$      常染色体和性染色体
（2）$\frac{1}{4}$

点评 本题考查基因自由组合定律及应用、伴性遗传，能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论．