Question

21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，则预防该遗传病的主要措施是（　　）
①适龄生育  ②基因诊断 ③染色体分析  ④B超检查．

• A、①②
• B、①③
• C、③④
• D、②③

Answer 1

考点：人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：本题主要考查21-三体综合征的有关知识．
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．因此患者体细胞中染色体数目为47条．先天性愚型患儿一般是由来自母亲的不正常卵子与正常精子结合导致．母方的卵原细胞正在进行减数分裂时，第21条染色体在进入子细胞时没有分离，形成异常配子．致使受精后的胎儿体细胞中有47条染色体，比正常人多出一条．生殖细胞结合类型有两种可能性：22A+X和22A+Y；或23A+X和21A+Y．A代表常染色体．

解答： 解：①21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，因此适龄生育能预防该遗传病，①正确；
②③21三体综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，因此不能基因诊断，能进行染色体分析，②错误；③正确；
④B超检查不了染色体数目，④错误．
故选：B．

点评：本题主要考查了学生的记忆和理解能力．现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型．高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因．