Question

产前诊断是优生学的主要措施之一，其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞．检查项目包括细胞培养、染色体核型分析和羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某些遗传病．图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图．请据图回答下列问题：

（1）在对获取的胎儿细胞进行悬浮培养过程中，需配制培养基（液）．合成培养基（液）中除了葡萄糖、氨基酸、无机盐、促生长因子、微量元素等营养物质外，往往还需添加一定量的

 

，以保证细胞正常的分裂和生长．为了防止培养过程中的杂菌污染，还需向培养液中添加一定量

 

．若需检测胎儿是否患有21三体综合征，最好选用

 

期的细胞在显微镜下观察、鉴别．
（2）某次羊水检查中发现一男性胎儿（上图乙中的Ⅲ-10）表现正常，但调查却发现其姐姐（图乙中的Ⅲ-9）患有某种遗传病（用A、a表示）．请根据图乙，分析并回答下列问题：
①该遗传病的遗传方式是

 

．
②若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配，则生一个患病女孩的概率为

 

．
③若Ⅱ₅再次怀孕后到医院进行遗传咨询，医生将该家系中部分成员A、a基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后结果如图丙所示．
由电泳图谱分析可知，该胎儿是否患该种遗传病？

 

．理由是

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病

专题：

分析：分析甲图：甲图是羊水检查的主要过程．分析乙图：乙图是某患者家系遗传系谱简图，5号和6号个体均患病，但他们有一个正常的儿子，即“有中生无为显性”，因此该病为显性遗传病；2号男患者有一个正常的女儿，说明该病为常染色体显性遗传病．
分析丙图：图丙是患者该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果，比较各个体的电泳结果图可知致病基因位于F片段．

解答： 解：（1）动物细胞培养液中除了所需的无机营养、有机营养外．往往还需加动物血清提供一些未知的营养成分．在培养过程中为了防止杂菌污染，可以加入抗生素．21三体综合征属于染色体异常遗传病，因而可以通过观察有丝分裂中期的细胞图象来判断．
（2）由乙图中II₅、I_I6都有病而III₁₀没有病可判断该病为显性遗传病，又由于III₉有病可判断致病基因 位于常染色体上．III₇与III₉的基因型分别是aa、AA或Aa，它们婚配，生一个患病女孩的几率为（

1

3

+

2

3

×

1

2

）×

1

2

=

1

3

． I₂、I_I3、II₅都患有该病，由电泳图谱分析可知I₂、II₃、II₅共有DNA片段为F，胎儿也具有，说明胎儿也患有该病．
故答案为：
（1）血清（或血浆）      抗生素       有丝分裂中
（2）①常染色体显性遗传     ②

1

3

   ③是，胎儿具有该病患者 I₂、II₃、II₅都具有、而其他正常个体都不具有的DNA片段F

点评：本题结合羊水检测过程图、系谱图和电泳结果图，考查人类遗传病、基因分离定律的实质及应用等知识，要求考生识记人类遗传病的类型，掌握基因分离定律的实质，能利用口诀准确判断图乙中遗传病的遗传方式，并能结合图乙和图丙准确判断致病基因的位置，再准确判断解答．