Question

17．分析有关遗传病的资料，回答问题
父亲M有皮肤病（基因A、a表示），母亲N皮肤正常．M和N的第一个孩子是个女孩，她和母亲一样为正常皮肤．N的妹妹也有相同的皮肤病，但N的父母都没有．M的哥哥正常，姐姐也患有皮肤病．M的妈妈有皮肤病，而M的爸爸没有皮肤病．
（1）该皮肤病的遗传方式是常隐．遗传学顾问是如何从该家系判断该遗传病的遗传方式的？N的妹妹患有皮肤病，其父母正常说明该病为隐性基因控制；如果该病为伴X隐性基因控制，则其父应是皮肤病患者，而其父正常，说明该基因为常染色体上的基因控制．如果M和N再生一个孩子（S），其患皮肤病的概率是$\frac{1}{3}$．
控制镰状细胞病的基因与正常的等位基因是共显性的，获得两个镰状细胞病等位基因的人会发病，而只获得一个镰状细胞病等位基因的人同时合成正常的和异常的血红蛋白．这类人往往并不表现出该病的症状．
图一表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图二是一个家族中该病的遗传系谱图（正常基因B、镰刀型细胞贫血症基因D）．
（2）下列有关叙述，错误的是B、C、D．（多选）
A．①过程为复制，复制过程发生了突变
B．②过程以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成
C．转运谷氨酸的tRNA一端裸露的可能是CTT
D．发生此贫血症的根本原因在于组成血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸取代
（3）图一中遗传密码为GAA、d；d的碱基序列为GUA．该病的突变类型为替换．
（4）图二家庭中5号的基因型为BB或Bb．5号与上述家庭中的S结婚，如果5号携带皮肤病基因，S携带镰刀型贫血症基因，则他们的后代患两种病的概率是$\frac{1}{18}$．

Answer 1

分析 1、根据题意分析，N的妹妹患有皮肤病，其父母正常说明该病为隐性基因控制；如果该病为伴X隐性基因控制，则其父应是皮肤病患者，而其父正常，说明该基因为常染色体上的基因控制的，是常染色体隐性遗传病．
2、分析图甲可知，该图是人类镰刀型细胞贫血症的病因分析，图中①过程是DNA分子的复制，②是转录过程；a链是DNA转录的模板链，碱基组成为CAT，c链是mRNA上的碱基序列，c的碱基组成为GUA．
3、图乙是镰刀型贫血症患者家系图，图中双亲不患病，但是子代有患者，说明镰刀型贫血症是隐性遗传病，1和2正常，其女儿4是患者，说明致病基因位于常染色体上．

解答 解：（1）根据题意分析，N的妹妹患有皮肤病，其父母正常说明该病为隐性基因控制；如果该病为伴X隐性基因控制，则其父应是皮肤病患者，而其父正常，说明该基因为常染色体上的基因控制的，是常染色体隐性遗传病．则M的基因型是aa，N的基因型是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，那么他们再生一个孩子（S），其患皮肤病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．
（2）A、①过程为复制，复制过程发生了基因突变，A错误；
B、②过程为转录，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成，B错误；
C、转运谷氨酸的tRNA一端裸露的可能是CUU，C错误；
D、发生此贫血症的根本原因在于基因突变，D错误．
故选：BCD．
（3）遗传密码位于mRNA上，所以图一中遗传密码为GAA、d，根据碱基互补配对原则原则，d的碱基序列为GUA．该病的突变类型为碱基对的替换．
（4）图二家庭中4号是bb，则其父母都是Bb，所以5号的基因型为BB或$\frac{2}{3}$Bb，5号与上述家庭中的S结婚×$\frac{1}{2}$，如果5号携带皮肤病基因（Aa），S携带镰刀型贫血症基因（Bb），则他们的后代患两种病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{18}$．
故答案为：
（1）常隐      N的妹妹患有皮肤病，其父母正常说明该病为隐性基因控制；如果该病为伴X隐性基因控制，则其父应是皮肤病患者，而其父正常，说明该基因为常染色体上的基因控制   $\frac{1}{3}$
（2）B、C、D
（3）GAA、d    GUA    碱基（脱氧核苷酸）替换
（4）BB或Bb    $\frac{1}{18}$

点评 本题考查基因的分离定律和人类遗传病的监测和预防，意在考查考生理论联系实际，综合运用所学知识解决一些生物学问题．