Question

7．如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）据图多基因遗传病的显著特点是成年人发病概率显著增加．故出生后患的疾病可能（可能或不可能）是遗传病．
（2）染色体异常遗传病引起遗传物质较大改变，通常在胚胎期（或出生前）致死，故优生学不提倡保胎；生育时间越晚，受各种环境因素影响越多，生出患遗传病患儿的风险越大，出生21三体患儿的最可能是卵细胞（卵细胞或精子）异常导致．
（3）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量异常导致的神经系统发育性遗传病．父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示．
①研究表明，正常人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有选择性．据UBE3A基因表达被抑制的原理说明UBE3A基因和SNRPN基因碱基序列相同，只是转录的模板链不同．
②由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．
③对绝大多数AS综合征患者和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示．
患者 …TCAAGCAACGGAAA…
正常人…TCAAGCAGCGGAAA…
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基的替换，导致基因突变．

Answer 1

分析 分析题图：UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达．

解答 解：（1）由图可知，图中多基因遗传病的显著特点是成年人发病几率显著增加，因此出生后患的疾病可能是遗传病．
（2）染色体异常遗传病引起遗传物质较大改变，通常在胚胎期致死，故优生学不提倡保胎；生育时间越晚，受各种环境因素影响越多，生出患遗传病患儿的风险越大，出生21三体患儿的最可能是卵细胞异常导致．
（3）①人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有选择性．据UBE3A基因表达被抑制的原理说明UBE3A基因和SNRPN基因碱基序列相同，只是转录的模板链不同．
②由图可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．
③由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
故答案为：
（1）成年人发病概率显著增加　     可能
（2）胚胎期（或出生前）          卵细胞
（3）①选择 　     转录的模板链
②位于一对同源染色体上
③来自母方的UBE3A基因发生碱基的替换

点评 本题结合图解，考查基因突变、染色体变异等知识，要求考生识记基因突变的概念及原因；识记染色体变异的种类，能结合题中和图中信息准确答题，属于考纲识记和理解层次的考查．