【题目】多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,人群中发病率为19%,下图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果。请据图回答问题:
(1)单基因遗传病是指受____________________基因控制的遗传病。
(2)仅根据上述家系调查结果,我们可以判断该遗传病的遗传方式不可能是____________遗传或____________遗传,若已知Ⅱ1、Ⅲ2均无该致病基因,则可进一步断定,该遗传病的遗传方式为____________。
(3)若以上推论成立,IV1与人群中某患者女性结婚,其后代男性发病的概率为_________,正常女性的概率为_________。
(4)由于后代具有较高发病风险,因此医生建议,怀孕后需进行产前诊断,以下各项中, 避免生出该病患儿最有效的措施是_________
A.B超检查 B.基因诊断 C.胎儿染色体检查
【答案】一对(等位)伴Y染色体伴X染色体显性常染色体显性遗传29/389/76B
【解析】
(1)多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,是受一对基因控制的遗传病。
(2)根据系谱中有女性患者,可判断不是伴Y遗传;根据父亲患病,有女儿正常,可判断该病不是伴X染色体显性。Ⅱ1无该致病基因,后代出现女患者,说明该病为常染色体显性遗传病。
(3)人群中该病发病率为19%,设等位基因为A、a,则aa概率为81%,a基因频率为90%,A为10%,则人群中Aa概率为18%,AA概率为1%,患者中Aa比例为18/19,IV1Aa与人群中某患者女性结婚,其后代正常概率为(18/19) ×(1/4)=18/76,患病概率为1-18/76=29/38,男性、女性发病率相同,均为29/38,正常女性的概率为(18/76) ×(1/2)=9/76。
(4)该病为单基因病,避免生出该病患儿最有效的措施是基因诊断。
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【题目】下图中甲、乙表示水稻两个品种,A、a和B、b表示分别位于两对同源染色体上的两对等位基因,①~⑧表示培育水稻新品种的过程。下列说法错误的是
A. ①→②过程操作简便,但培育周期长,是最常用的育种方法
B. 育种过程②⑤⑥⑧都需要进行筛选,筛选不会改变任何一个基因的频率
C. ②和⑦的变异都发生于有丝分裂间期,④需要使用秋水仙素处理
D. ⑤与⑧过程的育种原理相同,③过程常用的方法是花药离体培养
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【题目】下列有关组成生物体的化学元素及化合物的说法,正确的是
A. 人体中的多糖以糖元形式贮藏在肝脏和肌肉中
B. Fe3+是构成血红蛋白的成分,缺少会引起贫血
C. 静脉注射生理盐水可以为病人提供能量
D. 胆固醇对人体有害,因为血液中的胆固醇可能引起心脑血管疾病
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【题目】下列关于达尔文自然选择学说的叙述,正确的是
A.自然选择所保留的变异,对人类都是有利的
B.“生存”的“适者”,对人类都是有益的
C.在自然选择中,人类起着主导作用
D.“适者生存,不适者被淘汰”的过程中,起主导作用的外因是环境条件
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【题目】肺癌骨转移是指肺部的癌细胞经血液转移到骨中。科研人员对此进行了研究。
(1)由于癌细胞膜表面的__________减少,使癌细胞能够分散转移至骨组织。癌细胞通过分泌细胞因子蛋白P,与破骨细胞膜上的__________结合,激活破骨细胞,破坏骨组织。
(2)科研人员分别培养发生骨转移的癌细胞株S-5和不发生转移的癌细胞株S-3,提取这两种细胞的总RNA,经逆转录得到这两株细胞的__________,根据__________的已知序列设计引物进行定量PCR,结果如图1所示。据此判断__________与癌细胞的骨转移能力密切相关。
(3)研究表明,破骨细胞释放生长因子TGF-β,为进一步探明膜蛋白A1和TGF-β在肺癌骨转移中的作用机制,研究者进行了图2所示实验
①实验中的因变量包括__________。
②比较S-5和S-3细胞,说明发生转移的细胞中__________提高。
③具图2分析,膜蛋白A1能够__________。
(4)一种探究膜蛋白A1是否促进破骨细胞释放TGF-β的方法是:培养S-3和A1过表达的S-3细胞,并分别将它们与__________混合培养,测定培养液中TGF-β的量,若A1过表达组的测定值较高,则说明__________。
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【题目】如图为动物体稳态调节的相关示意图,请回答下列问题:
(1)兴奋在④处传递时信号形式的转变过程为______________。
(2)A中物质的释放依赖于细胞膜的________________。
(3)图甲中,若在①处给予刺激,该处神经纤维膜外的电位变化是__________,③是放置在传出神经上的灵敏电流计,若在骨骼肌上的②处给予刺激,在③处___________(填“能”或“不能”)记录到电位变化。
(4)图丙表示人体受到寒冷刺激时机体的相关调节活动,若图中的靶细胞为垂体细胞,则图中的分泌细胞的分泌物是___________。当甲状腺激素过多时会抑制相关激素的合成和分泌,这体现了________调节机制。
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【题目】基因的分离定律的实质是
A. F2(子二代)出现性状分离
B. F2性状分离比是3:1
C. 减数分裂时,同源染色体上的等位基因彼此分离
D. 测交后代性状分离比为1:1
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