Question

如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，据图回答下列问题：
（1）①过程发生的场所是

 

，该过程所需的原料为

 

．
（2）④表示的碱基序列是

 

，这是决定缬氨酸的一个

 

，转运缬氨酸的转运RNA一端的三个碱基是

 

．
（3）③过程发生的时期主要是

 

．③过程中DNA分子发生了碱基对的

 

，引起

 

结构的改变．
（4）父母均正常，生了一个患镰刀型贫血症的女儿，可见此遗传病是

 

遗传病．这对夫妇再生育一个患此病的女儿的概率为

 

．

Answer 1

考点：基因突变的特征

专题：

分析：分析题图：该图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示转录过程，②表示翻译过程，③表示基因突变，图示中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．

解答： 解：（1）①过程表示转录过程，发生的场所是细胞核，由于产物为RNA，故该过程所需的原料为核糖核苷酸．
（2）由于模板为CAT，根据碱基互补配对原则，故转录出的④碱基序列是GUA，转运缬氨酸的转运RNA一端的三个碱基是CAU．
（3）③表示基因突变，发生的时期主要是有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期，该基因突变为DNA分子发生了碱基对的替换，进而导致基因结构改变引起的．
（4）父母均正常，生了一个患镰刀型贫血症的女儿，可见此遗传病是隐性遗传病．又女儿患病，父亲正常，故为这常染色体遗传病，且父母均为杂合子，故该对夫妇再生育一个患此病的女儿的概率为

1

4

×

1

2

=

1

8

．
故答案为：（1）细胞核   核糖核苷酸          
（2）GUA  密码子  CAU
（3）有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期   替换   基因（或DNA、遗传物质）
（4）常染色体隐性   1/8

点评：本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因示意图，考查基因突变、基因分离定律及应用，要求考生识记基因突变的相关知识，能准确判断图中各过程的名称，掌握基因突变与生物性状的关系．