Question

4．分析下列人类某遗传病，回答问题
人类甲病是一种遗传病，为单基因（用D、d表示）控制，该病在中老年阶段表现，其致病基因频率为1/10000．某研究小组跟踪调查某家庭，所作系谱图如下．

（1）第一次调查时所作系谱见图一，其时第Ⅲ代处于中青年、第IV代处于幼年．甲病可排除的是X/Y（常/X/Y）染色体上的隐（显/隐）性致病基因的遗传．
（2）第二次调查后补充系谱见图二，其时第IV代处于中老年、第V代处于中青年．此时甲病的遗传方式可进一步排除的是伴X显性，此时判断IV3的基因型可能是Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）．
（3）第三次调查时补充系谱见图三，其时第V代处于中老年，第VI代处于中青年．已知N不患甲病但患有乙病，乙病为单基因（用E、e表示）控制的常染色体显性遗传病，甲病与乙病基因独立遗传．S表现正常，则N的基因型是DDEe或DdEe．已知T表现正常，S与T的孩子可能（可能/不可能）患甲病，不可能（可能/不可能）患乙病．
（4）直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属，就是指生育自己或自己所生育的上下各代亲属；旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一源的亲属．下列属于直系血亲是AB（多选）．
A．Ⅰ-1和Ⅱ-3        B．Ⅰ-2和Ⅲ-7      C．Ⅲ-3和Ⅲ-4      D．Ⅲ-3和Ⅲ-6
（5）为了降低遗传病的发病率，可采取的措施是ABCD（多选）．
A．禁止近亲结婚    B．遗传咨询       C．产前诊断         D．适龄生育．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：人类甲病是一种遗传病，为单基因控制，遵循基因的分离定律．图一中第Ⅱ代女性患病，说明甲病不可能是伴Y遗传；又第Ⅰ代女性患者的儿子正常，说明甲病不可能是伴X隐性性遗传．

解答 解：（1）根据分析，甲病可排除的是伴Y遗传和伴X隐性遗传．
（2）图二中，第IV代处于中老年，都是正常个体，而第Ⅲ代的2号个体患病，因而可进一步判断甲病的遗传方式不可能是伴X显性遗传．因此，甲病的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传病．此时判断Ⅳ3的基因型可能是Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）．
（3）图三中，其时第V代处于中老年，M个体患病而其父母都正常，可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病．又N不患甲病，所以N为DD或Dd．已知N患有乙病，且乙病为单基因（用E、e表示）控制的常染色体显性遗传病，而S表现正常，所以N为Ee．因此，N的基因型是DDEe或DdEe，M的基因型是ddee，S的基因型是Ddee或ddee．第VI代处于中青年，T表现正常，其基因型是Ddee或ddee．因此，S与T的孩子可能患甲病（可能是dd），不可能患乙病（都是ee）．
（4）直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属，就是指生育自己或自己所生育的上下各代亲属，所以．Ⅲ-3和Ⅲ-4、Ⅲ-3和Ⅲ-6都属于旁系血亲，Ⅰ-1和Ⅱ-3、Ⅰ-2和Ⅲ-7都属于直系血亲．
（5）为了降低遗传病的发病率，可采取的措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断和适龄生育．
故答案为：
（1）X/Y     隐
（2）伴X显性        Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）
（3）DDEe或DdEe      可能   不可能
（4）AB
（5）ABCD

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生根据系谱图判断遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而根据遗传定律进行相关判断，属于考纲理解层次的考查．