Question

15．某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：

性状	表现型	2009届		2010届		2011届		2012届
		男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生
色觉	正常	404	398	524	432	436	328	402	298
	红绿色盲	8	0	13	1	6	0	12	0

（1）分析上表数据，可反映出红绿色盲遗传其有男性患者多于女性患者特点，并什算出调查群体中红绿色盲的发病率为1.23%．
（2）调查中发现一男生（III ₁₀）患有红绿色，其姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如图．

①若Ⅲ₇与Ⅲ₉婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是$\frac{1}{12}$．
②若Ⅲ₇为肤色正常的纯合子，与一基因型为aaX^BX^B的女性结婚，妻子怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病．妻子应采取下列哪种措施D，若妻子基因型为aaX^BX^b，应采取下列哪种措施C．
A．染色体数目检测  B．基因检测  C．性别检测  D．无需进行上述检测
（3）当地人群中约2500人中有一个白化病患者．现在有一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女性，与当地一个无亲缘关系的正常男性婚配．他们所生孩子患白化病的概率为$\frac{1}{153}$．

Answer 1

分析 常见的几种遗传病及特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）．
发病特点①男患者多于女患者； ②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
2、伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病 发病特点：女患者多于男患者
3、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全； 发病特点：患者多，多代连续得病，且与性别无关．
4、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症；发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．遇常染色体类型，只推测基因，而与 X、Y无关．

解答 解：（1）分析表中数据可以看出红绿色盲的遗传特点是男性患者多于女性患者；调查群体中红绿色盲的发病率=发病人数÷调查的总人数=（8+13+1+6+12）÷（404+398+524+432+436+328+402+298+40）×100%=1.23%．
（2）由表格男女患红绿色盲数量可知男性患者数量明显多于女性患者，可推测红绿色盲遗传方式是伴X染色体隐性遗传，又由Ⅱ₃、Ⅱ₄和Ⅲ₈可知白化病是常染色体隐性遗传（设致病基因为a）．由于Ⅲ₈患白化病（aa），所以Ⅱ₃和Ⅱ₄基因型均为Aa，则Ⅲ₇的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY，由于Ⅱ₅患红绿色盲，所以Ⅲ₉的基因型是aaX^BX^b，若Ⅲ₇与Ⅲ₉婚配，生育子女中患白化病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$，色盲遗传病（X^bY）的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，所以生一个同时患两种遗传病孩子的概率是$\frac{1}{3}×$$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{12}$．
（3）若III₇为肤色正常的纯合子，则其基因型为AAX^BY，与基因型为aaX^BX^B的女性结婚，后代的基因型为AaX^BX和AaX^BY，不会患病，所以无需进行遗传咨询；若妻子基因型为aaX^BX^b，后代男孩有一半患病，因此在妻子妊娠早期要对胎儿进行性别检测．
（4）当地人群中约2500人中有一个白化病患者，即aa的基因型频率为$\frac{1}{2500}$，则基因频率为a=$\frac{1}{50}$、A=$\frac{49}{50}$．根据遗传平衡定律，自然人群中Aa的概率为2×$\frac{1}{50}$×$\frac{49}{50}$，正常男性是Aa的概率应该是Aa÷（AA+Aa）=（2×$\frac{1}{50}$×$\frac{49}{50}$）÷（1-$\frac{1}{2500}$）=$\frac{2}{51}$，表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女性的基因型为A_，是Aa的概率为$\frac{2}{3}$．所以他们所生男孩患白化病的概率为2×$\frac{2}{51}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{153}$．
故答案为：
（1）男性患者多于女性患者  1.23%
（2）①$\frac{1}{12}$
②D C
（3）$\frac{1}{153}$

点评 本题结合图表，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据表中和系谱图中信息准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算．