Question

14．人类镰刀型贫血症形成的根本原因是（　　）

• A． 红细胞变形，结合氧的功能不足
• B． 血红蛋白的某条肽链的某个氨基酸被替换
• C． 信使RNA上某个碱基被替换
• D． 有关基因中某个碱基被替换

Answer 1

分析 人发生镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常．正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸．根本原因是血红蛋白基因中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变．患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉．

解答 解：镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状，患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡．其特点是病人的血红蛋白β-亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是正常的谷氨酸残基（Glu）．从分子生物学角度分析，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病．根本原因是决定谷氨酸的基因上的碱基对（$\frac{\underline{\;CTT\;}}{GAA}$）突变为（$\frac{\underline{\;CAT\;}}{GTA}$）引起的，基因突变产生的血红蛋白质分子一条肽链的氨基酸组成上发生了变化，即由谷氨酸突变为缬氨酸．
故选：D．

点评 本题知识点简单，考查基因突变的相关知识，只要考生识记基因突变的概念及实例即可正确答题，属于考纲识记层次的考查．