Question

19．回答下列有关遗传和变异的问题
人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示．
下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图（图1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因．请据图回答．
图1甲乙正常男女血友病兼粘多糖病女蚕豆黄病男血友病男蚕豆黄病兼血友病男ⅠⅡⅢⅣ123412345671234123

（1）Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，
可推知由常染色体上基因控制的疾病是粘多糖病．
（2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是
$\frac{2}{51}$，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是$\frac{1}{612}$．
（3）选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查，结果发现他们所生子女中，儿子的表现型及其比例是：血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9：1：1：9，Ⅰ-1的基因型是（AA）X^EHX^eh，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是$\frac{9}{40}$．
非正常染色体9号7号交叉互换正常染色体9号7号图2
（4）Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同，（见图2）．已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆．

Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化？无；上述2条染色体变异类型分别为缺失，易位；Ⅳ-3号将会出现痴呆现象．

Answer 1

分析 阅读题干和题图可知，本题的知识点是基因自由组合规律和伴性遗传，梳理相关知识点，分析遗传图解，根据问题提示结合基础知识进行回答．

解答 解：（1）Ⅱ-7血友病兼粘多糖病女，而其父母均无病，则可知粘多糖病为常染色体隐性遗传；Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，蚕豆黄病是伴X隐性遗传病．
（2）Ⅱ-5的基因型是$\frac{2}{3}$Aa和$\frac{1}{3}$AA．在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者了，aa的基因型频率$\frac{1}{2500}$，a基因的频率是$\frac{1}{50}$，产生具粘多糖致病基因配子的几率是$\frac{2}{51}$；Ⅱ-5产生a配子的概率是$\frac{1}{3}$，患有粘多糖病的几率是$\frac{1}{153}$，Ⅱ-5是血友病基因携带者的概率是$\frac{1}{2}$，所以同时患有两种病的概率是$\frac{2}{153}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{612}$．
（3）Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型AAX^EHX^eh和AAX^EhY，后代儿子的表现型及其比例是：血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9：1：1：9，E和H基因连锁，Ⅱ-4基因型AAX^ehY，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是$\frac{9}{20}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{9}{40}$．
（4）由图观察9号的一段染色体易位到7号染色体上，Ⅳ-3号细胞中的基因组成是无变化，7号染色体的片段没有重复不会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段缺失出现先天痴呆，所以Ⅳ-3号将会痴呆．
故答案为：
（1）粘多糖病
（2）$\frac{2}{51}$   $\frac{1}{612}$ 
（3）（AA）X^EHX^eh $\frac{9}{40}$     
（4）无    缺失  易位（可顺序颠倒）    痴呆

点评 本题考查基因的分离定律和自由组合定律，意在考查考生能从材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题．