Question

（12分）人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：

（1）依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为        。

（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取III-1和III-2的DNA，通过        技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的        。

（3）扩增产物测序结果发现，III-2的TTR基因序列仅有T1（图2）一种，而III-1的TTR基因序列有T1和T2（图3）两种。

 

 

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，III-1部分TTR结构变异的根本原因是        ，T1基因与T2基因的关系为        。

②依据遗传系谱图和基因测序结果        （可以，不可以）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，III-5和III-6生育一个终生正常孩子的概率为        。

（4）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的        特点，TTR基因的突变        （一定，不一定）会导致TTR变异，原因是        ，该机制的意义是降低突变的多害性。

（5）I-1和I-2在40岁前的视力状况最可能为        ，该实例说明表现型是由        决定的。

 

Answer 1

【答案】

（1）常染色体显性遗传           （2）PCR       引物

（3）①基因突变（碱基对的替换/改变）  等位基因     ②  可以     1/2

（4）多方向性  不一定   一个氨基酸对应多个密码子

（5）正常    基因与环境共同

【解析】

试题分析：（1）根据遗传系谱图，该家族第2～4代每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性病。

（2）体外扩增DNA常用PCR技术，该技术关键需要引物才能使新合成的DNA链延伸，产生一条与模板链互补的DNA单链。

（3）①对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基与T1基因不同，发生了碱基对替换，基因突变产生新基因，为原基因的等位基因。

②根据以上基因测序结果知，III-1为杂合子，表现为玻璃体淀粉样变性，说明该病为显性病，IV-1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病。III-5为隐性纯合子，III-6为杂合子，所生子代为正常的概率为1/2.

（4）TTR基因序列有多种变异，证明基因突变具有多方向性，基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质的变异，因为一种蛋白质，其密码子不是唯一的，可以有多个密码子。

（5）据题意知，人眼球玻璃体淀粉样变性一般在40岁以上发病，故I-1和I-2在40岁前的视力应表现为正常，说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。

考点：本题考查遗传系谱图分析，遗传病的遗传方式判断，PCR技术知识和基因突变特点及相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间内在联系形成知识网络结构的能力、从图表中获取有效信息，并运用这些信息结合所学知识解决相关生物学问题的能力及理论联系实际，综合运用所学知识解决社会生活中一些生物学问题的能力。