Question

【题目】镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为_______。

（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照_________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为_______。

（3）图中③的过程称为_______，完成该过程的主要场所是________。

（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是______；氨基酸乙是__________。

（5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去_____个水分子。

（6） 该病由隐性基因a控制。假定某地区人群中基因型为AA的个体占67%， 基因型为Aa的个体占30%，则患者占________， a基因的基因频率为_________。

Answer 1

【答案】基因突变 碱基互补配对 转录 翻译 细胞质基质中的核糖体 谷氨酸 缬氨酸 570个水分子 3% 18%

【解析】

题图图示为镰刀型贫血症的病因图解，其中①表示在DNA复制过程中，DNA分子上的碱基对发生了替换，即发生基因突变；②表示转录过程；③表示翻译过程。
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变．图示为表示镰刀形细胞贫血症的病因，图中可以看出镰刀形细胞贫血症的根本原因是DNA碱基序列有一个碱基对发生了改变，即A-T变为T-A；遗传信息的改变导致密码子改变，最终导致氨基酸的种类发生改变，蛋白质的结构由此改变．因此镰刀形细胞贫血症的直接原因是蛋白质的结构发生改变。

（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。该图表明，导致镰刀形红细胞贫血症的原因是控制血红蛋白的基因中CTT→CAT，碱基对的改变属于基因突变。
（2）图中②是以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则以游离的核糖核苷酸为原料合成信使RNA过程，属于转录，该过程主要发生在细胞核中。
（3）图中③是以信使RNA为模板，以转动RNA为搬运工具，以20种游离的氨基酸为原料在核糖体上合成蛋白质的过程，为翻译过程，该过程发生的产生是核糖体。
（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中决定氨基酸甲的密码子是GAA，所以氨基酸甲是谷氨酸；图中氨基酸乙的密码子是GUA，根据已知密码判断氨基酸乙是缬氨酸。
（5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③翻译过程时，至少脱去的水分子数等于氨基酸数减去链数，即574-4=570个水分子。
（6） 该病由隐性基因a控制。假定某地区人群中基因型为AA的个体占67%， 基因型为Aa的个体占30%，则患者占1-67%-30%=3%，则 a基因的基因频率为3%+30%÷2=18%