Question

【题目】人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。

（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是____________________。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=_________________。

（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的____________过程。

（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

①甲病的遗传方式是_______。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是___________。

②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是_____，患者的性别是__________。

③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13患病的几率为___________。

Answer 1

【答案】基因突变 脆性X综合征患病人数/被调查人数）×100% 转录和翻译（基因的表达） ①常染色体显性遗传 3/4 ②1/4 女性 ③3/4

【解析】

1号和2号不患病，而7号患病，则可知此病为隐性遗传病，又已知该病的发生与存在于X染色体上FMR1基因有关，因此该病为伴X染色体的隐性遗传病。患甲病的3号和4号生了一个不患甲病的10，则该病为显性遗传，又由于父亲患病而女儿表现正常，因此该病为常染色体显性遗传病．

（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．

（2）基因表达的过程包括转录和翻译，mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．

（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是。

②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，Ⅱ7为患者，所以其后代女性为杂合子，男性都为正常，而女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常，因此患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．

③Ⅲ13患甲病的概率为2/3，患乙病的概率为1/4，则同时患甲病和脆性X综合征的几率为2/3×1/4=1/6，则Ⅲ13患病的几率为2/3+1/4—1/6=3/4