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    【题目】家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查，结果如下表所示。

    FH调查表

    LDLR基因

    血浆LDL-C水平

    患病情况

    隐性纯合子

    正常

    ＋

    正常

    杂合子

    正常、缺陷

    ＋＋＋

    轻度

    显性纯合子

    缺陷

    ＋＋＋＋＋

    重度

    已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：

    DNA单链----------1747--------------------------1773----------

    正常LDLR---------M----------------------------E---------------

    异常LDLR---------N----------------------------E---------------

    （1）FH的遗传方式是______；临床上可通过检测______判断某人是否患病。

    （2）据图推测，致病的根本原因是由于第______核苷酸发生了______，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为______。

    （3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有______个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），出生患病孩子的概率为______。为确诊胎儿是否患FH症应通过______获得胎儿细胞进行基因诊断。

    【答案】（16分）

    （1）常染色体显性遗传 血浆LDL-C水平

    （2）1747 替换 基因通过控制蛋白质的结构（1分）直接控制生物体的性状。（1分）

    （3） 2 152/303 抽取羊水

    【解析】

    试题

    （1）根据表格信息知，FH的遗传方式是常染色体显性遗传；患者血浆LDL-C水平远高于正常人，通过检测血浆LDL-C水平可判断某人是否患病。

    （2）比较图发现，第1747的核苷酸不同，使形成的蛋白质中的氨基酸不同，引起疾病。第1773的核苷酸不同，但最终形成的蛋白质的氨基酸没有变化，不会引起疾病。致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常。说明基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状。

    （3）某男子患轻度FH，为杂合子，经有丝分裂间期DNA复制后，男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因。分别该男子为FH的杂合子，正常女子不携带FH致病基因，后代患病的概率是1/2；由于其妹妹患白化病，该男子携带白化病基因的概率是2/3，由于白化病群体发病率为1/10000，a出现的概率是1/100，A出现的概率是99/100，群体中AA的概率是99/100×99/100，Aa的概率是2×99/100×1/100，在正常中是携带者的概率是Aa/（ AA+Aa）=2/101，生出患白化病病孩子的概率为2/3×1/4×2/101=1/303。两种病综合分析，生出患病孩子的概率为1-1/2×（1-1/303）=152/303。通过抽取羊水获得胎儿细胞进行基因诊断可确诊胎儿是否患FH症。

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    （1）调查该稻田水生杂草的物种丰富度的方法是______。

    （2）稻花鱼在该生态系统成分中属于________；稻花鱼的存在，能够加快生态系统的_______，提高能量的利用率，从面增强了生态系统的稳定性。

    （3）春末夏初正是青蛙求偶时节，稻田里蛙声一片，这体现信息的传递有利于_______。

    （4）从减少环境污染的角度分析，稻田养鱼的意义是________________。

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    实验一：白眼雌蝇×红眼雄蝇一红眼雌：白眼雄＝1：1

    实验二：灰身雌蝇×灰身雄蝇一灰身雌：黑身雌：灰身雄：黑身雄＝3：1：3：1

    实验三：灰身长翅果蝇×黑身残翅果一灰身长翅：黑身长翅：灰身残翅：黑身残翅＝1：1：1：1

    （1）控制果绳眼色的基因位于______染色体上

    （2）控制眼色的基因A/a与控制身色的基因B/b_______(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，理由是_________________________。

    （3）实验二的子代灰身果蝇中纯合子的概率是_________。

    （4）实验三中亲本的基因型分别是________，________。

    （5）另有一个果蝇种群中CC，Cc和cc的基因型概率分别为0.4，0.2和0.4，该种群中C基因的频率为______。如果该种群满足四个基本条件，即种群足够大、不发生_____、不发生______、没有迁入迁出，且种群中个体间自由交配，则理论上该种群的子一代中cc的基因型频率为_____。

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    A. 该膜的化学成分由脂肪酸和磷酸构成

    B. 微球体能将生物大分子药物水解成小分子药物

    C. 由单层磷脂分子构成，磷脂的尾那向着药物

    D. 由两层磷脂分子构成，其结构和细胞膜相同

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    ______________(填“酒精灯” “培养皿” “显微镜” “无菌水”)。

    （3）若要分离出耐高温的能分解纤维素的真菌，同时抑制细菌的繁殖，可采取的措施是：培养基中以纤维素为唯一碳源，_____________________（答出2点）。

    （4）纤维素分解菌也能以葡萄糖为碳源，但是实验室中培养纤维素分解菌的培养基一般选用纤维素粉而不选用葡萄糖，该培养基不选用葡萄糖作为碳源的原因是___________________。

    （5）为了鉴別纤维素分解菌，培养基中要加入____________以形成红色复合物。甲同学在实验时筛选得到了几株有透明降解圈的菌落，降解圈大小与纤维素酶的________________有关。

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