Question

【题目】人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位如图1所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现9号染色体的某一片段有三份），则表现为痴呆病患者；如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9号染色体的部分缺失，如7799-），后代早期流产。图2为由于发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ—2、Ⅱ—2为图1所示染色体易位的携带者。

（1）第7号和第9号染色体之间发生了易位。这种“易位”概念表述为______。变异的7号或9号染色体上基因的______发生了改变。

（2）个体Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为_____（用图1中的数字表示）。

（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合_____（用图1中的数字和符号表示）。

（4）早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ-3新生儿为染色体易位携带者（7+9-）的概率是______。Ⅱ-2与Ⅱ-1再怀一个孩子，其染色体正常的概率为______。

（5）为防止出生患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要使用_____（仪器）检验胎儿细胞的____是否异常。

Answer 1

【答案】 染色体的某一片段移接到非同源染色体上 数量和排列顺序 79、79-、7+9、7+9- 7+799（或77+99） 1/3 1/4 显微镜 染色体（结构和数目）

【解析】试题分析：本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用。根据题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为7+799-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为7+799；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为7799-；正常个体的染色体组合为7799。

（1）“易位”是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，易位会导致染色体上基因的种类与数目发生改变。

（2）根据试题分析可知：II-2的染色体组合为7+799-，所以II-2能够产生4种配子，分别为79、7+9、79-、7+9-。

（3）图2中III-1为痴呆病患者，根据试题分析可知：该个体的7和9号染色体组合是7+799

（4）乙图中II-1是正常个体，其染色体组合为7799，II-2是携带者，其染色体组合为7+799-，所以II-1和II-2后代的染色体组合类型及比例为7+799-（携带者）：7799-（单体导致流产胎儿不能成活）：7+799（三体导致患痴呆）：7799（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为7799-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以II-1和II-2后代为7+9-染色体易位携带者的概率是1/3，由以上分析可知，II-2与II-1再怀一个孩子，其染色体正常的概率为1/4。

（5）为防止出生患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要使用显微镜检验胎儿细胞的染色体的结构与数目。