Question

13．关于遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
• B． 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
• C． 产前诊断有羊水检查、孕妇血细胞检查、及基因诊断等手段
• D． 猫叫综合征是染色体数目异常遗传病

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病率．

解答 解：A、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，B错误；
C、产前诊断有羊水检查、孕妇血细胞检查、及基因诊断等手段，C正确；
D、猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，D错误．
故选：C．

点评 本题考查常见的人类遗传病及人类遗传病的监测和预防，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例；识记监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．