Question

【题目】丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种单基因遗传病，会引起红细胞破裂，导致溶血性贫血。该基因（用A、a表示）位于15号染色体上，多为隔代遗传。某家庭申小明和父亲表现正常，母亲患病。

【1】PKD的遗传方式是_________。

【2】小明父亲的基因型是_________，其体内可能不含致病基因的细胞有_________

A．精原细胞 B．初级精母细胞

C．次级精母细胞 D．精子

【3】小明的母亲生育二胎时，进行了产前基因诊断，母亲和小明的丙酮酸激酶缺乏症基因分析的电泳带谱结果如图（不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带），据此分析图中电泳条带①表示的基因是_________，胎儿的电泳带谱组成（用编号①②表示）可能是_________。

【4】从根本上治疗该遗传病的方法是 。

A.加强锻炼B.向造血干细胞导入正常基因

C.定期输血D.每日饮食补充含铁丰富的食物

Answer 1

【答案】

【1】常染色体隐性遗传

【2】 AA/Aa ABCD

【3】 a ①或①②

【4】B

【解析】

人体的染色体组型为44+XX或44+XY，其中1~22号为常染色体。

基因治疗是指把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的，根据基因治疗的操作流程分为体外基因治疗和体内基因治疗。

【1】该病表现为隔代遗传，即无中生有为隐性，且相关基因为与15号染色体上，15号染色体是常染色体，据此可知PKD的遗传方式是常染色体隐性遗传。

【2】由于该病为常染色体隐性遗传病，且小明与其父亲均正常，因此可推测小明父亲的基因型是AA/Aa ，由于其父亲体细胞中可能带有该致病基因，因此精原细胞、初级精母细胞均为可能不含有该致病基因，而次级精母细胞是经过减数第一次分裂同源染色体彼此分离之后产生的，因此次级精母细胞中可能不含有致病基因，同理由于精子是次级精母细胞的经过着丝点分裂，彼此分离之后产生的因此精子中也可能不含致病基因，即ABCD符合题意。

故选ABCD。

【3】由于小明母亲患病，而小明正常，因此小明母亲的基因型为aa，故在电泳带谱只有一条带，即条带①代表基因a；小明的基因型为Aa，因此在电泳带谱中占两条，条带②代表基因A，由于父亲的基因型为AA/Aa ，因此胎儿的基因型为aa/Aa ，因此胎儿的电泳带谱组成可能是①或①②。

【4】若要根本上治疗该遗传病必须进行基因改造，而加强锻炼、定期输血、每日饮食补充含铁丰富的食物都不能对基因进行改造，只有向造血干细胞导入正常基因，而后造血干细胞能够经过有丝分裂、分化产生正常的红细胞，才是从根本是实现了对该患者的治疗，因此B项符合题意。

故选B。

熟知人类染色体组型中染色体分类是解答本题的关键！基因治疗以及电泳带谱的分析是解答本题的另一关键！