Question

【题目】科学家发现由于某些酶的先天性缺乏，人休会出现氨基酸代谢障碍相关疾病。图6示人体内苯丙氨酸的代谢途径。

(1)酶①～⑥的化学本质是________，由基因转录和________而成。

(2)酶⑤的缺乏会导致人患________病； 已知某表现型正常的女性有一患该病的妹妹，但其父母表现型正常，则该病属于常染色体________ (填 “显性”或“隐性")遗传病，该女性携带致病基因的概率为________

(3)由图可知，缺乏酶________(填酶的序号)会导致人患尿黑酸症；欲探究尿黑酸症的遗传方式，建议选择在________ (填“患者家系中”或“人群中随机”)进行调查。

Answer 1

【答案】蛋白质 翻译 白化 隐性 2/3 ③ 患者家系

【解析】

分析题图：图示表示人体苯丙氨酸的代谢途径过程：图中不含酶①时，苯丙氨酸就只会生成苯丙酮酸，从而患苯丙酮尿症；如果含有酶①和酶②不含酶③，则尿黑酸不能被分解，会患尿黑酸症；如果缺少酶⑤，不能合成黑色素，则会患白化病。

（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物性状，酶①~⑥的化学本质是蛋白质，由基因通过转录和翻译合成。

（2）缺少酶⑤，不能合成黑色素，则会患白化病；表现型正常的女性有一患该病的妹妹，则父母表现型正常且都为杂合子，故白化病为常染色体隐性遗传病；该女性不患病，为携带者的概率为2/3。

（3）当尿黑酸不能被分解，也就是缺乏酶③时，会患尿黑酸症；调查遗传病的遗传方式应到患者家系中进行调查。