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    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

    （1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

    （空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

    根据上表绘制遗传系谱图。

    （2）从遗传方式上看，该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体上。

    （3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是_________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_________（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。

    （4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是_________异常或_________因素影响造成的。

    答案：
    解析：

    　　（1）

    　　（2）显　常

    　　（3）G－C突变成A－T　减少

    　　（4）染色体　环境


    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    科目：高中生物 来源：2012年人教版高中生物必修2 5.3人类遗传病练习卷（带解析） 题型：综合题

    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
    （1）调查步骤：
    ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
    ②设计表格并确定调查地点。
    ③多个小组进行汇总，得出结果。
    (2)问题：
    ①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：

    a.根据上表绘制遗传系谱图

    b.该病的遗传方式是________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是___________。
    c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________。
    d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_________。
    e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
    ②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
    若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父亲基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名患儿的病因是___________________。

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年福建省福州市罗源一中高二第一次月考生物试卷 题型：综合题

    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
    (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

    祖父
    		祖母
    		外祖父
    		外祖母
    		父亲
    		母亲
    		姐姐
    		弟弟
    		女性患者
     
    		√
    		√
    		 
    		√
    		√
    		 
    		 
    		√
    (表格中“√”的为乳光牙患者)
    ①根据上表绘制遗传系谱图。

    ②该病的遗传方式是　　　　            　　，该女性患者的基因型是　　　　。
    ③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是　　　　　　，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　，进而使该蛋白质的功能丧失。
    (2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
    ①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是                     。
    ②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                           　。

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年湖北省黄冈中学高二上学期期末考试生物试卷 题型：综合题

    （8分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
    （1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

    祖父
    		祖母
    		外祖父
    		外祖母
    		父亲
    		母亲
    		姐姐
    		弟弟
    		女性患者
    ○
    		√
    		√
    		○
    		√
    		√
    		○
    		○
    		√
      （空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）
    根据上表绘制遗传系谱图。

    （2）从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。
    （3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。
    （4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年北京市东城区高三第一学期期末考试生物试卷 题型：综合题

    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列甲图为某种单基因遗传病（相关基因用A、a表示）的部分遗传系谱图，其中Ⅲ，个体的一个精原细胞形成精子的过程如乙图所示。请分析回答：

    （1）据甲图分析，该遗传病最可能是由位于         染色体上的          性基困控

    制的。图中II6的基因型是               。

    （2）乙图中细胞①的名称为            ，若细胞②处于减数第二次分裂中期，此时细胞中含    个染色体组。

    （3）甲图中Ⅲ，个体色觉正常，他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲（相关基因用B和b表示）的孩子，孩子的性别为    性。已知孩子是由乙图中的③与卵细胞结合成的受精卵发育而来的，若该卵细胞与乙图中的④结合，则此受精卵发育成的个体基因型是              。若这对夫妇再生一个孩子，表现正常的概率为____。

    （4）若上述（3）中的Ⅲ，个体的一个精原细胞在减数第一次分裂过程中性染色体没有分离，减数第二次分裂正常，则此细胞产生的精子的基因组成为             。

     

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    科目：高中生物 来源：2012届广东省广州市七区联考高二下学期期末教学质量监测生物试卷 题型：综合题

    （6分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。图1表示某家族人类镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图，请据图回答：

    （1）据图1判断，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于        染色体上，属于      性遗传病。

    （2）若用B与b表示控制基因，则Ⅱ7和Ⅲ10基因型分别是               。如果Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，是该病患者的几率为          。

    （3）与健康人相比，患者的           基因异常而导致病变。为了能生下健康的孩子，Ⅱ7应在妊娠早期进行产前诊断。若产前核酸分子杂交诊断的凝胶电泳带谱如图2所示，则在后代①~③的检测结果中，患病胎儿为            。  

     

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