Question

18．镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如图

（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有有害性的特点．该突变是因发生了碱基对替换而引起的．由图可知，决定缬氨酸的密码子是GUA．
（2）图中②表示遗传信息表达的翻译过程，此过程涉及了3类RNA．
（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）．当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）的儿子，由此判断出妻子的基因型是BbX^AX^a．若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是$\frac{1}{16}$．

Answer 1

分析 分析题图：图示表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA复制过程，该过程中发生了碱基对的替换，即基因突变；②表示转录过程；③表示翻译过程．

解答 解：（1）镰刀型红细胞对人体有危害，说明基因突变大多是有害的．据图示可知，该突变是因发生了碱基对替换而引起的．由图可知，模板链的序列是CAT，故决定缬氨酸的密码子是GUA．
（2）图中②表示遗传信息表达的翻译过程，此过程的场所是核糖体，含有rRNA，模板为mRNA，需tRNA携带氨基酸，故共涉及了3类RNA．
（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）．故妻子基因型为B_X^BX-，怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）而儿子，则该儿子的基因型为bbX^aY，由此判断出妻子的基因型是 BbX^AX^a．丈夫的基因型为BbX^AY，若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{4}=\frac{1}{16}$．
故答案为：
（1）有害性  替换   GUA       
（2）翻译   3 
（3）BbX^AX^a       $\frac{1}{16}$

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因突变的概念及发生的时期；识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件及产物等基础知识，能结合图中信息准确答题．