Question

6．科学家在进行遗传病调查时，发现某山村一男性患一种单基因遗传病（由A、a基因控制），该病有明显的家族聚集现象．该男性的祖父、祖母、父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患该病，该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿．家庭中其他成员都正常，请分析回答：
（1）该遗传病属于常染色体显性遗传病．该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是100%．
（2）请根据题意在答卷纸方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图．

（3）若该男性与表现型正常、但其父亲为色盲（由B、b基因控制）的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是$\frac{1}{4}$，写出该女子的基因型aaX^BX^b．

Answer 1

分析 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：（1）根据遗传图谱：父母有病，女儿正常，可判断该病为常染色体显性遗传病．该男性和其患病表妹的基因型相同，都是Aa．
（2）根据题干中信息可绘制遗传图谱如下：

（3）色盲是伴X染色体隐性遗传病，则一个表现型正常，但其父是色盲的女性的基因型为aaX^BX^b；该男性的基因型为AaX^BY，他们婚配后所生子女患该病的概率为$\frac{1}{2}$，正常概率也为$\frac{1}{2}$，患色盲的概率为$\frac{1}{4}$，色盲男孩和正常男孩的概率各为$\frac{1}{4}$，故生一个只患一种病的男孩的概率=患该病×正常男孩+不患该病×色盲男孩=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）常染色体显性   100%
（2）遗传系谱图如下：
（3）$\frac{1}{4}$   aaX^BX^b

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据题文信息绘制系谱图，并能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式及相关个体的基因型，进而进行相关概率的计算，属于考纲理解层次的考查．