【题目】人类中非秃顶和秃项受常染色体上的等位基因(B、b)控制,其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶,而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。控制褐色眼(D)和蓝色眼(d)的基因也位于常染色体上,其表现型不受性别影响。这两对等位基因独立遗传。
回答问题:
(1)非秃顶男性与非秃顶女性结婚,子代所有可能的表现型为_____________________。
(2)非秃顶男性与秃顶女性结婚,子代所有可能的表现型为_______________________。
(3)一位其父亲为秃顶蓝色眼而本人为秃顶褐色眼的男性与一位非秃顶蓝色眼的女性结婚。这位男性的基因型为____或_____,这位女性的基因型为______或_______。若两人生育一个女儿,其所有可能的表现型为_________________________________。
【答案】女儿全部非秃、儿子为秃顶或非秃顶 女儿全部为非秃、儿子全部为秃顶 BbDd bbDd Bbdd BBdd 非秃顶褐色眼、秃顶褐色眼、非秃顶蓝色眼、秃顶蓝色眼
【解析】
根据题意两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体,遵循自由组合定律。表现型秃顶在男女中基因型不同,男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶,而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。
(1)已知人类中非秃顶和秃顶受常染色体上的等位基因(B、b)控制,其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶,而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶.所以非秃顶男性的基因型为BB,非秃顶女性基因型为BB或Bb.让非秃顶男性与非秃顶女性结婚,则子代基因型可能为BB或Bb,所以子代所有可能的表现型为:女儿全部为非秃顶,儿子为秃顶或非秃顶。
(2)由题意分析可知,非秃顶男性的基因型为BB,秃顶女性基因型为bb.所以非秃顶男性与秃顶女性结婚,子代基因型全部是Bb,儿子全部表现为秃顶,女儿全部表现为非秃顶。
(3)根据男子父亲为蓝色眼,男子为褐色眼,推断褐色眼基因为显性性状.男子基因型可能为BbDd 或者bbDd,女子为Bbdd 或者BBdd,两对基因非连锁,子女的基因型如下,秃顶基因:BB 或 Bb 或 bb;眼色基因:Dd 或 dd,所以他们女儿所有可能的表现型为:秃顶蓝眼、秃顶褐眼、非秃蓝眼、非秃褐眼。
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【题目】中国基因编辑婴儿的诞生让人们认识了CCR5基因,CCR5是T淋巴细胞膜上的一种蛋白质,大多数的HIV都是通过与CCR5结合来感染宿主细胞的。少数CCR5-△32的突变体可以不被HIV毒株侵染。CCR5-△32是指CCR5基因的32个碱基缺失的突变,缺失了与G蛋白信号通路相关的胞外第三环结构,从而使CCR5蛋白无法正常穿膜表达于细胞膜上,进而使HIV-lgp120不能与CCR5-△32有效结合,使HIV-1不能进入宿主细胞。请回答下列问题:
(1)CCR5基因的32个碱基缺失的现象称为_____;在自然界中CCR5基因可能存在多种变异类型,这体现了此种变异具有_____的特点。若人体某基因发生了该种变异但合成的蛋白质没有改变,则原因可能是___________________。
(2)T细胞的细胞膜上存在HIV的识别受体,其成分是___;HIV能够进入T细胞,这说明细胞膜_______________的能力是有限的。
(3)HIV的遗传物质是____。在宿主细胞中,遗传信息由RNA传递给DNA的过程称为_________。
(4)艾滋病是一种免疫缺陷病,患者感染HIV后,免疫系统会行使______功能,感染后患者体内T细胞的数量变化是_________。
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【题目】阅读
单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗?
目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法,致死、致崎和致残率高,给家庭和社会造成了巨大负担,因此避免此类患儿出生尤为重要。
传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的,有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。
基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。
NIPD通过扩增胎儿通用序列,如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型,来诊断单基因遗传病,而不是直接检测基因突变,比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良,或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症,这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列,再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变,如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变,该方法准确,快速,费用相对低,但评价结果主观性强,大约7%~8%无肯定结论,也不适用所有突变。
IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病,即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下,技术方法简单直接,因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内,通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。
母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%,且随着孕周增加而增加,但其相对数量在孕期是高度变化的,影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素,NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此,取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。
利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步,诊断疾病的种类在逐渐增加,从最初只能鉴定是否遗传父源性突变,到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病,而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险,使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战,对于复杂单基因遗传病或罕见突变,试验过程繁琐,费用较高,其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展,在今后的临床实践中,还需制定检测标准和指导方针,建立质量保证体系和专业培训,以及商讨可能出现的伦理问题。
(1)单基因遗传病如何定义?它的群体发病率和患者后代发病率如何?___________ 。
(2)产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术?__________ 。预防遗传病的措施有哪些? _______。
(3)对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病,需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%), —般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么? ________ 。
(4)NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么?___________ 。
(5)用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题? __________ 。
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【题目】细胞是生物体结构和功能的基本单位,下列关于细胞的说法错误的是
A.都有相似的基本结构,如细胞质、细胞膜和细胞核(或拟核)
B.都有核糖体这一细胞器
C.都以DNA作为遗传物质
D.新细胞都可以从老细胞中产生
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【题目】芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜,又名石刀板,其体细胞中含10对染色体,属于XY型性别决定的植物。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗,雌雄株都有。请回答有关问题:
(1)芦笋基因组的测序需要测定______条染色体的DNA序列,芦笋的体细胞中最多含______个染色体组。
(2)现有一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制,该基因位于X、Y染色体的同源区段,则该性状的遗传与性别______(填“有”或“无”)关系。请写出支持此观点的一个杂交组合______
(3)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析,认为可能有两种原因:一是基因突变,二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定叶石刀板出现的原因:______
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【题目】在氧气充足条件下,肿瘤细胞的能量供应主要依赖效率较低的糖酵解途径,并产生大量乳酸。甘油醛一3-磷酸脱氢酶(GAPDH)是糖酵解途径中的一个关键酶。下列叙述正确的是
A.抑制乳酸脱氢酶活性会使癌细胞中糖酵解过程受阻
B.若仅考虑葡萄糖为氧化底物,癌症患者消耗的氧和产生的CO2的比值小于1
C.由题干信息可知,肿瘤细胞所需能量比正常细胞少
D.GAPDH基因只在肿瘤细胞中表达
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【题目】中国科研人员利用小鼠胚胎干细胞,在培养皿中培养出了类似于早期胚胎(囊胚)的结构——“类胚胎”。为科研人员提供了一个关于早期发育的细胞培养模型。回答下列问题:
(1)胚胎干细胞形态上具有__________________________的特点,其可以取自囊胚的_______________,也可取自_____________________。
(2)对取出的胚胎干细胞进行克隆化培养,培养液中的营养除正常的有机和无机营养外,还需加入__________等一些天然成分。为防止代谢产物积累,需_______________________。
(3)为使培养的胚胎干细胞维持不分化状态,可采取的措施是_______________。
(4)由胚胎干细胞培养出的“类胚胎”能否体现动物细胞的全能性,并说明原因__________________________________。
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【题目】我国谚语中的“螳螂捕蝉,黄雀在后”体现了食物链中的捕食关系。若鹰迁入了蝉、螳螂和黄雀所在的树林中,捕食黄雀并栖息于林中。下列叙述正确的是
A.鹰的迁入改变了该生态系统能量流动的方向
B.鹰的迁入增加了该生态系统能量消耗的环节
C.该生态系统中细菌呼吸作用释放的能量可流向生产者
D.鹰的迁入增加了该树林中蝉及其天敌的数量
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【题目】萝卜的花有紫色和白色,大花和小花,分别由二对等位基因(A a,B b)控制。现选用纯合紫色小花植株与白色大花植株杂交,F1表现为紫色大花,F1自交后代表现型的比例为:紫色小花:紫色大花:白色大花=1:2:1。以下相关叙述不正确的是( )
A. 二对等位基因遗传符合孟德尔自由组合定律
B. 如果只研究花色性状,则F1紫色花自交后代性状分离比为3:1
C. 如果不考虑基因突变和交叉互换,.萝卜种群中不存在紫色大花的纯合体
D. 决定萝卜花色的等位基因遗传时符合基因分离定律
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