Question

12．先天性愚型可能由以下几种染色体变异所致，请回答下列问题：
（1）大多数先天性愚型患者是21号染色体三体造成的，原因是母体在减数分裂过程中，初级卵母细胞或次级卵母细胞的21号染色体不分离，导致异常卵细胞的产生．
（2）少数患者为嵌合体类型，其体内同时具有染色体组成正常的和21三体的两种细胞．此类患者的产生是由于早期胚胎细胞的有丝分裂过程中，部分细胞21号染色体不分离．
（3）还有部分患者的病因是染色体结构变异．母亲体细胞的一条21号染色体的大部分片段移接到到14号染色体（图乙所示），其表现型正常，减数分裂时，该异常染色体可任意与14号或2l号的染色体联会，另一条染色体则随机移向细胞一极，则母亲产生的卵细胞染色体组成共有6种类型（只考虑14、21号染色体），她与正常男子（染色体组成如图甲所示）结婚，若图丙所示的卵细胞与正常的精子结合，则产生该类型患者，请画出此患者体细胞染色体组成．已知21号染色体上有一耳聋致病隐性基因a，该父母正常，还生了一个染色体正常的耳聋患儿，则上述先天性愚型患儿同时患此类型耳聋的概率为0，亲本的基因组成是Aa、Aa，该先天愚型患儿的基因组成为AAa或Aaa．
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Answer 1

分析 分析题图：甲图表示染色体组成正常的个体；乙图表示一条21号染色体的大部分片段移接到到14号，其表现型正常，减数分裂时，该异常染色体可任意与14号或2l号的染色体联会，另一条染色体则随机移向细胞一极；丙图表示含有两条21号染色体的配子，即染色体组成为21+14、21．

解答 解：（1）大多数先天性愚型患者是21号染色体三体造成的，原因是母体在减数分裂过程中，初级卵母细胞（减数第一次分裂后期，同源染色体未分离）或次级卵母细胞细胞（减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后未分离）的21号染色体不分离，都可能导致异常卵细胞的产生．
（2）早期胚胎细胞通过有丝分裂方式增殖．
（3）还有部分患者的病因是染色体结构变异．母亲体细胞一条21号染色体的大部分片段移接到到14号（乙图所示），其表现型正常，减数分裂时，该异常染色体可任意与14号或2l号的染色体联会，另一条染色体则随机移向细胞一极，则母亲产生的卵细胞染色体组成共有一种类型6种，即①14、14+21，②21，③21、14+21，④14，⑤14+21，⑥14、21．她与正常男子（染色体组成如甲图所示）结婚，若丙图所示的卵细胞与正常的精子结合，则产生该类型患者，其染色体组成为14+21、21、21、14，如图所示．已知2l号染色体上有一耳聋致病隐性基因a，该父母还生了一个染色体正常的耳聋患儿（aa），父母的基因型均为Aa、Aa，则上述先天性愚型患儿的基因型为AAa或Aaa，不可能患耳聋，遗传图解如下：．
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故答案为：
（1）初级卵母细胞或次级卵母细胞
（2）有丝
（3）6   0  、  Aa、Aa        AAa或Aaa

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据图中信息进行答题，属于考纲理解和应用层次的考查，有一定难度．