Question

20．人类的某些遗传病男女发病机率差别很大，主要原因：一是致病基因位于性染色体上，称为伴性遗传；二是致病基因位于常染色体上，但是杂合子男女表现的性状不同，称为从性遗传．请根据以下两个实例，回答相关问题：
实例一：假肥大性肌营养不良．患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力．致病基因是位于X染色体上的隐性基因（相关基因用A、a表示）．
实例二：遗传性斑秃（早秃）．患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发．致病基因是位于常染色体上的显性基因．
（1）假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性，如果女性患病，最可能是相关基因发生了突变．
（2）下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常；一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡；姐姐正常却生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子．
①该女子生出患病孩子的概率是$\frac{1}{8}$
②如果该孕妇生了一个女孩，这个新生儿的基因型是X^AX^A或X^AX^a
（3）某研究性学习小组的同学针对遗传性斑秃（早秃）开展调查，统计结果如表

组别	家庭数	类型		子女情况
		父	母	男性正常	女性正常	男性早秃	女性早秃
1	5	早秃	正常	1	2	2	1
2	2	正常	早秃	0	1	2	0
3	15	正常	正常	8	9	3	0
4	1	早秃	早秃	0	1	1	0

请回答（相关基因用B、b表示）：
①第3组家庭的调查数据说明早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点．
②请简要说出早秃患者多数为男性的原因女性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子（Bb）患病．
③第4组家庭儿子的基因型是BB或Bb．

Answer 1

分析 1、伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者大于女性患者，且女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代．
2、常见的几种遗传病及特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）．
   发病特点①男患者多于女患者； ②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
2、伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病 发病特点：女患者多于男患者     
3、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全； 发病特点：患者多，多代连续得病，且与性别无关．
4、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症；发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关．

解答 解：（1）假肥大性肌营养不良症为伴X隐性遗传病，该病的特点是男性患者大于女性患者，且女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性，如果女性患病最可能是发生了基因突变．
（2）该女子的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常却生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子，说明其母亲是携带者，则该女子为携带者的概率为$\frac{1}{2}$．因此，该女子生出患病孩子的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．如果该孕妇生了一个女孩，这个新生儿的基因型是X^AX^A或X^AX^a．
（3）①根据常规的“无中生有为隐性”的原则判断，第3组家庭中父母正常而子女有早秃，可判断早秃为隐性遗传，并且患者只有男性，很符合X染色体隐性遗传的特点，说明早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点．
②由于女性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子（Bb）患病，所以早秃患者多数为男性．
③第4组家庭中，父母都是早秃，后代中，女性正常而男性早秃，所以儿子的基因型是BB或Bb．
故答案为：
（1）突变
（2）$\frac{1}{8}$   X^AX^A或X^AX^a
（3）①3   
②女性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子（Bb）患病
③BB或Bb

点评 本题着重考查了遗传方式的判断和遗传病的遗传特点，意在考查考生能从题中表格获取信息的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．