Question

7．人群中会出现性染色体为XYY的男性（可育）．如图为某家系卷发与直发（由一对等位基因B、b控制）的遗传图谱，图中6号为XYY男性．

（1）卷发与直发基因位于常染色体，2号控制头发形态的基因型是Bb，II中同时出现卷发、微卷、直发的现象在遗传学上称为性状分离．
（2）6号个体染色体异常的原因是2号形成配子过程，减数第二次分裂出错，两条Y染色体进入同一个精子中，6号与一个头发微卷女性婚配，生育一个卷发染色体正常女孩的概率是$\frac{1}{12}$．
（3）已知卷发基因引起毛囊分泌管道产生不同程度的弯曲，角蛋白所含氨基酸之间通过二硫键形成特殊的空间结构，从而导致头发弯曲．头发拉直的过程中，借助还原剂和氧化剂重新构建形态，该过程中角蛋白的氨基酸排列顺序否（是/否）发生改变．

Answer 1

分析 分析题图：1号和2号都是微卷法，但他们的孩子中有卷发和直发，即发生性状分离，且它们的女儿（7号是卷发），说明控制卷发和直发的基因位于常染色体上，且微卷发个体是杂合子．

解答 解：（1）由以上分析可知，卷发与直发基因位于常染色体上；2号为微卷发，则控制头发形态的基因型是Bb；Ⅰ中个体均为微卷发，但II中同时出现卷发、微卷、直发的现象在遗传学上称为性状分离．
（2）6号个体的性染色体组成为XYY，即由含有X染色体的卵细胞和含有YY染色体的精子结合形成的受精卵发育而来，由此可见其染色体异常的原因是：父亲（2号）形成配子过程，减数第二次分裂出错，两条Y染色体进入同一个精子中；6号个体（BB或bb）的性染色体组成为XYY，其形成的配子的染色体组成及比例为：X：YY：XY：Y=1：1：2：2，与一个头发微卷女性（Bb）婚配，生育一个卷发染色体正常女孩（BBXX或bbXX）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{6}$=$\frac{1}{12}$．
（3）已知卷发基因引起毛囊分泌管道产生不同程度的弯曲，角蛋白所含氨基酸之间通过二硫键形成特殊的空间结构，从而导致头发弯曲．头发拉直的过程中，借助还原剂和氧化剂重新构建形态，该过程中角蛋白的氨基酸排列顺序不会发生改变，改变的是空间结构．
故答案为：
（1）常    　Bb     性状分离
（2）2号形成配子过程，减数第二次分裂出错，两条Y染色体进入同一个精子中   $\frac{1}{12}$
（3）空间结构    否

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记常见的人类遗传病的类型及实例，能根据系谱图判断控制这对相对性状的基因所在的染色体及相应个体的基因型，再结合所学的知识准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．