Question

16．人类的甲型血友病为伴 X 染色体隐性遗传病，致病基因用字母 h 表示；粘多糖病、葡萄糖6 磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中 粘多糖病基因与正常基因可用字母 A 或 a 表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母 E 或 e 表示．如图为甲、乙家族通婚的遗传系谱图，通婚前，甲家族没有粘多糖病致病基因，乙家族没有蚕豆黄病致病基因．请据图回答．

（1）Ⅰ₂没有蚕豆黄病致病基因，则甲家庭中的两种遗传病的遗传是否遵循基因的自由 组合定律？不遵循．为什么？两对等位基因位于一对同源染色体上．
（2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ6 产生含粘多糖病致病基因配子的概率是$\frac{1}{51}$，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的概率是$\frac{1}{612}$． 
（3）写出下列个体的基因型：Ⅱ₂AAX^eHY，Ⅱ₅AAX^EHX^Eh或AaX^EHX^Eh．

Answer 1

分析 分析系谱图：I2不具蚕豆黄致病基因，两亲本都无此病生下孩子4号男孩有此病，说明此病是伴X隐性遗传病；I-3和I-4不具有粘多糖病，而生下的女儿7是粘多糖患者，说明该病是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）根据题意可知，I2不具蚕豆黄致病基因，两亲本都无此病生下孩子4号男孩有此病，说明此病是伴X隐性遗传病，说明蚕豆黄致病基因和血友病致病基因均位于X染色体上，因此甲家庭中的两种遗传病的遗传不遵循基因的自由组合定律．
（2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，说明a基因频率是$\frac{1}{50}$，则人群中AA的基因型频率为（$\frac{49}{50}$）²，Aa基因型频率为2×$\frac{1}{50}×\frac{49}{50}$，因此II6基因型为Aa的概率是$\frac{2}{51}$，产生含粘多糖病致病基因配子的概率是$\frac{1}{51}$．Ⅱ代的5号基因型是$\frac{2}{3}$AaX^EHX^Eh，6号基因型是$\frac{2}{51}$AaX^EHY，再生一个孩子患两种病的机率是$\frac{2}{3}×\frac{2}{51}×\frac{1}{4}×\frac{1}{4}=\frac{1}{612}$．
（3）由于甲家族没有粘多糖病致病基因，并且Ⅱ₂患蚕豆黄病，因此基因型为AAX^eHY；乙家族没有蚕豆黄病致病基因，而其妹妹为粘多糖病患者，则双亲均为杂合子，因此的Ⅱ₅基因型为AAX^EHX^Eh或AaX^EHX^Eh．
故答案为：
（1）不遵循    两对等位基因位于一对同源染色体上
（2）$\frac{1}{51}$     $\frac{1}{612}$
（3）AAX^eHY    AAX^EHX^Eh或AaX^EHX^Eh

点评 本题考查了伴性遗传和遗传定律的有关知识，意在考查考生能从材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题．