【题目】肾上腺-脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示),患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究。
(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究。
①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图2。
由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____(310bp/217bp/118bp/93bp)DNA片段中;四名女性中________是杂合子。
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是_______。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板,______出cDNA,进行PCR,计算产物量的比例,结果如表。
样本来源 | PCR产物量的比例(突变:正常) |
1-1 | 24:76 |
Ⅱ-3 | 80:20 |
Ⅱ-4 | 100:0 |
Ⅱ-5 | 0:100 |
综合图2与表1,推断II-3、II-4发病的原因是来自________(父方/母方)的X染色体失活概率较高,以___________基因表达为主。
(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,通过_________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1(不携带d基因)与II-2婚配后,若生女孩,是否患病?______________,原因是____________________________________。
【答案】①310bp I-1、II-3、II-4 ②染色体呈固缩状态无法解旋进行转录 ③逆(反)转录 父方 突变() 遗传咨询 不一定 若为女孩,则为杂合子,是否患病取决于X染色体失活情况
【解析】
分析图1:该病为伴X染色体隐性遗传病。
分析图2:正常基因含一个限制酶切位点,因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段;突变基因增加了一个酶切位点,则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段.结合图2可知,正常基因酶切后可形成长度为310bp和93bp的两种DNA片段,而基因突变酶切后可形成长度为217bp、118bp和93bp的三种DNA片段。
分析表格:II-3、II-4个体突变基因的表达量明显高于正常基因。
(1)①正常基因含一个限制酶切位点,因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段;突变基因增加了一个酶切位点,则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合图2可知,正常基因酶切后可形成长度为310bp和93bp的两种DNA片段,而基因突变酶切后可形成长度为217bp、118bp和93bp的三种DNA片段,这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp的DNA片段中;正常纯化个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段,杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段,因此图2四名女性中 I-1、II-3、II-4是杂合子。
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,其失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法解旋进行转录。
③以mRNA为模板合成cDNA的过程称为逆转录;表1中,II-3、II-4个体突变基因的表达量明显高于正常基因,由此可推断II-3、II-4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高,以突变(Xd)基因表达为主。
(2)ALD属于遗传病,通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防;该病为伴X染色体隐性遗传病,图1家系中II-1(不携带d基因,基因型为XDXD)与II-2(XdY)婚配后,所生女孩的基因型均为XDXd,其是否患病取决于X染色体失活情况,因此不一定患病。
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【题目】夏季某晴朗的一天对一密闭蔬菜大棚中的某种气体的含量进行24小时的检测,结果如图1。图2是叶肉细胞内两种细胞器间的气体关系图解。下列说法错误的是( )
A. 图1中所测气体为O2
B. 该大棚内的蔬菜经过一昼夜后有机物有积累
C. 处于图1中的E点时,该大棚内蔬菜的光合作用强度等于呼吸作用强度
D. 处于图1中的B点时,图2中应该进行的气体转移途径只有c、d
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【题目】在与外界隔离的某岛上,居民白化病的致病基因频率为a,红绿色盲的致病基因频率为b,下列有关叙述不正确的是( )
A.女性中患红绿色盲的比例为b2
B.正常女性中白化病致病基因的携带者比例为
C.男性中同时患两种遗传病的概率为a2b
D.正常人群中同时携带两种致病基因的概率为
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【题目】单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是
A. 可以利用光学显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症
B. 根据凝胶电泳带谱分析四个孩子中基因型纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C. 检测突变基因转录的RNA分子,其核糖核苷酸序列为(—UGCACAA—)
D. 将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中,可以达到治疗的目的
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【题目】下图为“三亲婴儿”的培育过程可选用如下技术途径,①~③表示相关过程。回答下列问题:
(1)过程①采用的是细胞工程中的_________技术,在此之前,必须先去掉捐献者卵母细胞的核,目的是保证核遗传物质________。
(2)父方的精子必须在体外进行的__________处理,从而使精子与卵子结合形成受精卵。过程③采用的是胚胎工程中的_________技术。
(3)三亲婴儿的染色体来自_________提供的细胞核。若捐献者携带红绿色盲基因,则该基因__________填“能”或“不能”)遗传给三亲婴儿,原因是_____________。
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【题目】研究发现,M 和 P 两个品系果蝇杂交过程出现一种不育现象,子代性腺发生退化,无法产生正常配子,此现象与P 品系特有的 P 因子(一段可转移的DNA)有关。用两个品系的果蝇进行实验,结果如下表。
组别 | 1 | 2 | 3 | 4 |
亲本组合 | P♂×P♀ | M♂×M♀ | M♂×P♀ | P♂×M♀ |
子代配子正常率 | 100% | 100% | 100% | 0% |
(1)由实验结果可知,这种子代不育现象仅在 P 作父本、M 作母本时出现,据此判断不育现象的发生除了 P 因子外,还与_________品系的细胞质成分有关。由此分析,1 组和 2 组子代能正常产生配子的原因是________________ 。
(2)P 因子可以从染色体的一个位置转移到相同或不同染色体的其他位置上,会导致被插入基因发生_________________ , 进而导致不育现象。体细胞阶段,P 因子能表达出抑制 P 因子转移的阻遏蛋白,在细胞质中大量积累。受精后,P 品系卵细胞质中积累的大量阻遏蛋白________ ,因此第 3 组子代能正常产生配子;P 品系精子只提供 ________,因此第 4 组子代不能正常产生配子。
(3)进一步研究发现,在生殖细胞阶段,P 因子能表达出 P 因子转移所需要的转移酶。这种转移酶总长度大于阻遏蛋白,并且前面 2/3 左右的氨基酸序列与阻遏蛋白完全相同,从基因表达的角度推测出现这种现象的原因是 P 因子________ 。
(4)雄果蝇减数分裂时同源染色体不会发生交叉互换,但是将 P 因子导入到雄果蝇染色体上,可以引起 P 因子处发生交叉互换。若图所示基因型的雄果蝇重组配子所占比例为 1-2n 与雌果蝇进行测交,测交后代中 aabb 基因型的个体所占比例为_____。
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【题目】下图表示人体内的细胞在有丝分裂过程中每条染色体中DNA含量变化的曲线。下列叙述正确的是
A.处于ef期的细胞含有染色单体
B.de时刻才出现赤道板和纺锤体
C.bc时期细胞正在进行DNA复制
D.cd时期部分细胞染色体数目加倍
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【题目】下图为植株的生长素分布情况,图甲是一株盆栽植物,图乙表示该植物不同器官对生长素浓度的反应,据图回答下列问题:(要求:用图乙根、芽、茎三条曲线上相应字母所对应的浓度来 表示图甲各点的生长素浓度)
(1)图乙_____点浓度可表示图甲①处生长素浓度,_____点表示②处生长素浓度,②处结构长不出来的 原因是_________,解决的办法是___________,此后②处生长素浓度将会低于__________mol·L-1。
(2)将该植物较长时间置于右侧光照下,图乙_____点浓度可表示③侧生长素浓度,此时,植物茎将_____生长。
(3)将该植物向左侧放倒水平放置一段时间,可表示⑦侧浓度的是图乙中_________点浓度,表示⑤侧浓度 的是_____________点浓度,所以_____侧生长快,茎将背地生长。
(4)图乙中 d 点,对根_____生长(促进、抑制)、对芽_____生长(促进、抑制)、对茎_____生长(促进、抑制)。
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【题目】图甲乙是两个家庭不同遗传病的系谱图,图甲中3号和4号为双胞胎,图乙中Ⅱ-4无致病基因,甲乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制。回答下列问题:
(1)在图甲中若3号、4号为异卵双生,则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生,则二者性状差异来自________。
(2)乙病的遗传方式是________,Ⅲ9的初级卵母细胞中有________个致病基因。
(3)两家互不携带对方的致病基因,若乙家庭Ⅲ8与甲家庭中Ⅱ4婚配,所生子女中只患一种病的概率是________。
(4)Ⅲ8患病的旁系血亲有________。图乙中III-10一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体,如下图一,细胞内基因结构和种类未变化,因此表现型正常,但减数分裂时异常染色体的联会如下图二,配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任一极。
(5)下列叙述正确的是________(多选)
A.图一所示的变异属于基因重组
B.观察异常染色体应该选择处于分裂中期的细胞
C.如不考虑其他染色体,理论上III-10产生的精子类型有6种
D.图乙中的III-10与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
(6)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行________。
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