Question

13．如图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）

（1）图中②③表示的遗传信息流动过程分别是：②转录；③翻译．
（2）α链碱基组成为CAT，β链碱基组成为GUA．
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病．
（4）Ⅱ₆基因型是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5）镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于可遗传变异．该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害性．

Answer 1

分析 分析图1：图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程；②表示转录过程．
分析图2：Ⅰ₃和Ⅰ₄均不患病，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ₉），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，这说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）据图示可知，图中②为RNA的形成过程，③为蛋白质的合成过程，故②③表示的遗传信息流动过程分别是：转录、翻译．
（2）按照碱基互补配对原则，α链的碱基序列是CAT，β链的碱基序列是GUA．
（3）由分析可知，镰刀型细胞贫血症的常染色体隐性遗传病．
（4）由图乙知，3和4正常，生有患病的女儿9，说明镰刀型贫血症是常染色体隐性遗传病．Ⅱ₆和Ⅱ₇正常，生有患病的儿子，因此6和7是致病基因的携带者，基因型为Bb；Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生出患病男孩的概率是=$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$；Ⅱ₉是镰刀型贫血症患者，基因型为bb，如果保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5）分析题图可知，镰刀型细胞贫血症的直接原因是由于氨基酸发生替换引起的蛋白质结构改变，根本原因是基因突变，属于可遗传的变异；该病十分少见，说明基因突变具有低频性和多害少利性．
故答案为：
（1）转录　翻译　   （2）CAT　GUA
（3）常　隐　   
（4）Bb　$\frac{1}{8}$　BB　    
（5）基因突变　可遗传变异　低频性　多害性

点评 本题考查了系谱图的分析、基因分离定律的应用等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的分离定律进行相关计算．