Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如下图甲，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。下图乙为某家庭病的遗传系谱。下列叙述不正确的是（ ）

A.h基因特定序列中Bcl I酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B.II1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲

C.II2的基因诊断中出现142 bp，99 bp和43 bp三个片段，其基因型为XHXh

D.II3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1／2

Answer 1

D

【解析】

试题分析：限制酶能识别特定的核苷酸序列并在特定的位点切割，酶切位点消失必然是因为碱基序列的改变，同时图甲也表明h基因是由H基因突变而来，A项正确；该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，II1的基因型是XhY，没有H基因，故基因诊断中只出现142 bp片段，II1父母的基因型分别为XHY、XHXh，因此II1的致病基因来自其母亲，B项正确；Ⅱ2的基因诊断中出现142 bp片段，则说明其含有h基因，出现99 bp和43 bp两个片段，说明其含有H基因，故Ⅱ2的基因型为XHXh，C项正确；Ⅱ3的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH，其丈夫的基因型是XHY，则他们的儿子的基因型为XhY的概率是1/2×1/2＝1/4，即出现142 bp片段的概率是1/4，D项错误。

考点：本题考查遗传系谱图和限制酶的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。