Question

9．下列关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”的叙述中，正确的是（　　）

• A． 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
• B． 可通过观察血细胞的形态来区分出“21三体综合征”
• C． 患者父母一定有一方携带上述遗传病的致病基因
• D． 都能导致患者发育迟缓、智力障碍等

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、镰刀型细胞贫血症不能通过光学显微镜观察染色体形态和数目来检测，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型，而21三体综合征患者的红细胞呈圆饼状，因此可通过观察血细胞的形态来区分出“21三体综合征”，B正确；
C、21三体综合征患者的父母不携带致病基因，C错误；
D、镰刀型细胞贫血症不能导致患者发育迟缓、智力障碍等，D错误．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能对比“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”，再结合所学的知识准确判断各选项．