【题目】某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如图。
(1)据图判断,该病最可能的遗传方式为_____________遗传病。
(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的_____________号个体。若Ⅳ6长大后与一正常男性结婚,则生出正常孩子的概率是_____________。
(3)测定有关基因。Ⅳ5患者及其父亲均只测了一条染色体,其母亲测了两条染色体,将所测基因的一条链的部分序列绘制如图:
可以看出,此遗传病的变异类型属于_____________,这是由于DNA碱基对的_____________造成的。
(4)①为减少黏多糖贮积症发生,应注意对该家族第Ⅳ代中个体_____________进行遗传咨询和产前诊断。②进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的_____________。
A.核糖核苷酸 B.基因 C.氨基酸 D.脱氧核苷酸
(5)一对健康夫妇,男方在核电站工作,女方在化工厂工作,该夫妇生下一患有该病的男孩;于是向法院提出诉讼,要求核电站和化工厂赔偿,请问核电站和化工厂对此是否可能要负责任_____________。并说明理由_____________。
【答案】伴X染色体隐性 3 15/16 基因突变 缺失 2、4、6 B 核电站无责任,化工厂可能有责任 患该病男孩的致病基因只能来自母亲,不可能来自父亲
【解析】
1、遗传方式的判断:
(1)显隐性判断:双无生有为隐性,双有生无为显性;
(2)致病基因位置判断:假设基因在常或性染色体上→结合题意推断出结论→比较此结论与题干信息是否相符→判断假设正误→确定基因在常或性染色体上;
2、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变。
(1)Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子,说明该病是隐性遗传病,整个家族每代只有男性患病,故致病基因最可能位于X染色体上,为伴X隐性遗传病。
(2)假设控制该病的基因为A、a,Ⅲ5正常,Ⅲ7患病,故其父母基因型依次为XAY、XAXa,Ⅲ5基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ6基因型为XAY。Ⅲ5和Ⅲ6结婚,Ⅳ6基因型为3/4XAXA、1/4XAXa。若Ⅳ6长大后与一正常男性结婚,则生出患病孩子XaY的概率为1/16,正常孩子的概率为1-1/16=15/16。
(3)根据基因序列比对患者少了碱基TC,故为基因突变,由于DNA碱基对的缺失造成。
(4)①Ⅳ1是患者,他的致病基因来自Ⅲ2,Ⅲ2可能会把致病基因传给Ⅳ2;Ⅳ5是患者,他的致病基因来自Ⅲ3,Ⅲ3可能会把致病基因传给Ⅳ4;Ⅲ7是患者他的致病基因来自Ⅱ3,Ⅱ3可能会通过Ⅲ5把患病基因传递给Ⅳ6,故Ⅳ代中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断;②进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的基因是否含致病基因。基因是有遗传效应的DNA片段,故选B。
(5)该病男孩的致病基因来自其母亲,父亲传给他的是Y染色体,无该病的致病基因,男方在核电站工作,女方在化工厂工作,故核电站无责任,化工厂可能有责任。
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【题目】生物体内的高能磷酸化合物有多种,它们的结构和功能类似,但是具体用途有一定差异(如表)。下列相关推论最合理的是
A.蛋白质的合成可由GTP或ATP直接供能
B.GTP分子中所有高能磷酸键断裂后,可得到鸟苷
C.UTP分子水解掉1个磷酸基团后,可作为RNA的基本单位之一
D.CTP在有脂肪和磷脂合成的场所含量很高
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【题目】一红色月季花瓣制成两组相同的临时装片,分别浸润在甲乙两种溶液中,测得液泡直径的变化情况如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.甲溶液中的溶质分子在2 min后开始进入细胞
B.甲溶液中细胞体积与液泡体积的变化量相等
C.2~6 min乙溶液中细胞的吸水能力逐渐增大
D.乙溶液的浓度大于甲溶液的浓度
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【题目】下列对某二倍体生物细胞分裂的相关图像分析正确的是( )
A.a、b细胞染色体数不同,染色单体数相同
B.a、b、c、d细胞可出现于同一器官中
C.b、c细胞均含有两个四分体
D.b、c、d细胞均含有两对同源染色体
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【题目】下图是某植物在某光照强度和适宜温度下,光合作用增长速率随CO2浓度变化的情况。为了研究植物昼夜节律对光合作用的影响,科学家选取生长状态相同的某植物进行了下表中的四组实验,每组白天光照10h,夜间总时长14h,其它条件都适宜,连续处理25天,测定各组气孔大小和叶绿素含量,结果如下表。
组别 | 夜间处理方法 | 气孔大小(μm2) | 叶绿素含量/(mg·g-1) |
A | 处理X | 389 | 3.34 |
B | 每隔3h红光光照5min | 344 | 2.44 |
C | 每隔2h红光光照5min | 297 | 2.40 |
D | 每隔1h红光光照5min | 286 | 2.20 |
(1)上午中_____________点光合作用速率达到最大,限制D点光合作用速率的主要环境因素是__________。B点时,叶肉细胞中ATP的合成场所有_____________。想要使叶绿体内C3的含量快速下降,可以改变的环境条件是_____________。
(2)表所示实验中,为了使实验具有说服力,设置了A组,A组的“处理X”应为_____________。随着夜间红光打断处理的频率增加,预测植物光合作用强度的变化趋势_____________,理由是_____________。
(3)若给该植物浇H2180一段时间后,周围空气中_____________(备选:“O2”、“CO2”、“H218O”)可能含有18O。
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【题目】Sanger法DNA测序技术的核心原理:由于双脱氧核苷酸(ddNTP)的2'和3'都不含羟基,其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键,因此可以中断DNA分子合成反应。在四个含有4种脱氧核苷酸(dNTP)的DNA体外合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP(分别为:ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP),在PCR过程中复制随机终止,产生四组不同长度的一系列终止处带有标记的DNA片段。然后在变性凝胶(加入尿素等碱性物质)上进行电泳和放射自显影后,可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列,具体过程见下图。
注:ddA是ddATP的缩写形式。
(1)上图Ⅰ过程横线①中应该加入的物质是_____________,dNTP中dATP与ATP在组成上的区别是_____________,为什么该过程中需要添加引物?_____________
(2)材料中提到“在变性凝胶上进行电泳…”,请解释“变性”_____________,为什么要变性处理?_____________
(3)如果电泳结果如图所示,请写出待测DNA分子的序列_____________。
(4)某同学要通过PCR技术获得被32P标记且以碱基“C”为末端、不同长度的子链DNA片段,在反应管中已经有模板、引物、酶和相应缓冲液等等,还需加入哪些原料_____________。
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【题目】如图表示核糖体上合成蛋白质的过程。四环素抑制tRNA与细菌核糖体的A位点结合,使蛋白质合成停止,从而阻断细菌的生长,常用于治疗一些细菌引起的疾病。下列有关叙述正确的是( )
A.核糖体的主要成分是蛋白质和mRNA
B.四环素与A位点结合促进了新肽键的形成
C.人体细胞与细菌细胞的核糖体形成都与核仁有关
D.图中从E位点离开的tRNA可转运甲硫氨酸
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【题目】如图所示为某DNA片段中有一条链被15N标记。下列相关叙述错误的是( )
A.DNA解旋酶作用于③处
B.②是胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸,图示的碱基对共有14个氢键
C.把此DNA放在含14N的原料中复制3次,子代中含15N的DNA占1/4
D.若该DNA一条链上G+C占60%,则该DNA中G+C也占60%
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【题目】如图是人体部分组织示意图,a、b、c、d代表人体内的不同激素,请据图回答:
(1)图中a为性腺细胞分泌的物质,它的化学本质是_________。
(2)如果人体内激素(d)分泌过多时,下丘脑分泌的__________激素和垂体分泌的相应激素就会减少,这是一种_________机制。在该调节中能引起下丘脑细胞兴奋的信号是__________、__________。接受信号的物质基础是_________________。
(3)在血糖调节过程中,胰高血糖素和(b)肾上腺素的关系是______。
(4)激素虽然分泌量少但作用很大,说明激素的特点之一是_______。
(5)甲状腺机能亢进的患者_______________激素分泌过多,幼年缺碘时____________激素会减少,会患________________症。
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