Question

2．下列有关遗传病的叙述中正确的是（　　）

• A． 先天性疾病都是遗传病
• B． 遗传病一定是先天性疾病
• C． 遗传病患者一定携带致病基因
• D． 遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

Answer 1

分析 1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、人类遗传病≠先天性、人类遗传病≠家族性．

解答 解：A、先天性疾病不都是遗传病，A错误；
B、遗传病不一定是先天性疾病，B错误；
C、遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；
D、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，D正确．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型、特点及实例，明确人类遗传病≠先天性、人类遗传病≠家族性．