Question

【题目】黑蒙性痴呆是一种单基因遗传病，患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A，而导致神经节甘脂GM2积累。患者表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。王女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和嫂嫂正常，嫂嫂不携带该病的致病基因，妹妹及其配偶表现正常，妹妹的女儿正常，王女士的嫂嫂刚刚怀孕。假设该病由基因B、b控制。回答下列问题：

（1）用“?”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员患黑蒙性痴呆病的情况。_______。

（2）由所画系谱图推知，黑蒙性痴呆的遗传方式是___________。控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是____________不同。基因控制该病的方式是_____。

（3）“?”为黑蒙性痴呆男孩的概率是__________，“?”是该病致病基因携带者的概率是_________。

（4）从优生优育的角度出发，妹妹想要再生一个孩子，他们________(填“需要”或“不需要”）进行遗传咨询，原因是___________。若要调查该病的发病率，调查过程中要做到_______________。

Answer 1

【答案】 常染色体隐性遗传 脱氧核苷酸序列 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 0 1/3 需要 妹妹及其配偶可能是该病的携带者 随机取样，调查的群体要足够大

【解析】试题分析：依据题意中各家庭成员的表现型画出该家庭的遗传系谱图并依据各种类型遗传病的传递特点推知该遗传病的遗传方式。以题意“患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A”和“亲子代的表现型”等信息为切入点，围绕“基因的内涵、基因的分离定律、人类遗传病的调查”等相关知识，推知有关个体的基因型，据此解答相应的问题并给出合理的遗传咨询建议。

(1)父亲、母亲为第Ⅰ代，王女士、哥哥和嫂嫂、妹妹及其配偶均为第Ⅱ代，妹妹的女儿及王女士的嫂嫂孕育的胎儿为第Ⅲ代；正常的男性、女性分别用“、”表示，患病女用“”表示，婚配关系及其子女用“”相连，未出生的胎儿用“？”表示。遗传图解见答案。

(2) 王女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，其父亲、母亲正常，据此可推知：黑蒙性痴呆的遗传方式是常染色体隐性遗传。基因是有遗传效应的DNA片段，因此控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是脱氧核苷酸序列不同。由题意“患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A”可知，基因控制该病的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

(3)王女士的基因型是bb，其父亲、母亲的基因型均为Bb，进而推知：哥哥的基因型为1/3BB、2/3Bb；嫂嫂不携带该病的致病基因，说明嫂嫂的基因型为BB。可见，哥哥和嫂嫂所生子女的基因型及其比例为2/3BB、1/3Bb，因此“?”为黑蒙性痴呆男孩的概率是0，“?”是该病致病基因携带者的概率是1/3。

(4)妹妹及其配偶虽然表现正常，但他们可能是该病的携带者，因此从优生优育的角度出发，妹妹想要再生一个孩子，他们需要进行遗传咨询。若要调查该病的发病率，调查过程中要做到随机取样，调查的群体要足够大。