Question

科学家发现睾丸决定基因是睾丸发育的必要条件，人睾丸决定基因位于Y染色体上．当含该基因的一段Y染色体易位到其他染色体上，人群中会出现性染色体组型为XX的男性（每20000名男子中有一个）．如图为某家系患甲种遗传病（用B或b表示）的遗传图谱，3和8不携带致病基因，图中6号为性染色体组型为XX的男性．请分析回答：

（1）甲种遗传病遗传方式是

 

．7号个体和8号个体再生一个患甲遗传病女孩的几率是

 

．
（2）若不考虑基因突变，请解释6号个体不患甲遗传病的原因：6号个体从其

 

处获得的正常基因．
（3）若该基因编码的mRNA中有一小段序列为AUGGCAUACACA，其密码子所决定的氨基酸种类依序为甲硫氨酸-丙氨酸-酪氨酸-苏氨酸．若转录该mRNA的DNA的序列发生点突变，导致此一小段mRNA的第四个核苷酸由G变为A．则此突变后的mRNA序列所转译的氨基酸序列为

 

．
（4）在上一题所述的突变发生后，取出这一小段DNA，通过高温使其解链，与未突变的序列相比，其解链温度将

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,遗传信息的转录和翻译

专题：

分析：人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．据此解答．

解答： 解：（1）分析系谱图：3号和4号个体都不患该遗传病，但他们有一个患病的儿子（9号），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又3和8不携带致病基因，因此该遗传病为伴X染色体隐性遗传病．由于该病为伴X染色体隐性遗传病，7号个体的基因型为X^BX^b，8号个体的基因型为X^BY，因此他们所生女儿均正常．
（2）该病属于隐性遗传，虽然6个体由1号个体继承了X连锁的隐性患病基因，但6号个体却由2号个体得到携带着正常显性基因的X染色体，所以6号个体不患该遗传病．
（3）若该基因编码的mRNA中有一小段序列为AUGGCAUACACA，其密码子所决定的氨基酸种类依序为甲硫氨酸-丙氨酸-酪氨酸-苏氨酸．若转录该mRNA的DNA的序列发生点突变，导致此一小段mRNA的第四个核苷酸由G变为A．则此突变后的mRNA序列为AUGACAUACACA，由于GCA决定的氨基酸是丙氨酸，而ACA决定的氨基酸是苏氨酸，所以其所转译的氨基酸序列为甲硫氨酸-苏氨酸-酪氨酸-苏氨酸．
（4）在上一题所述的突变发生后，取出这一小段DNA，通过高温使其解链，与未突变的序列相比，由于G与C间有3个氢键，而A与T间只有两个氢键，所以其解链温度将降低．
故答案为：
（1）伴X隐性   0 
（2）父亲 
（3）甲硫氨酸-苏氨酸-酪氨酸-苏氨酸   
（4）降低

点评：本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生掌握人类遗传病的特点，能利用口诀并结合题干信息准确判断该遗传病的遗传方式，进而推断相应的个体的基因型；能根据题干信息解释6号个体形成的原因．